Je to taková skleněná panenka, říká matka o dceři s vzácnou nemocí kostí

  19:53
Do svých šesti let měla Adélka deset zlomenin. K tomu, aby si něco zlomila, totiž stačí, aby upadla. Kvůli vzácné nemoci Osteogenesis imperfecta má křehké kosti. „Jednou může tak nešťastně spadnout, že okamžitě skončí na vozíčku,“ nastínila její maminka.

Adélka | foto: Archiv Kamily Habartové

Když se Adélka v osmi měsících učila seděl, neudržela rovnováhu a upadla. Tehdy si poprvé zlomila ruku. „Děti jsou gumové, ledujte jí to,“ poslali ji nejdříve lékaři domů. Zlomenou kost odhalili doktoři až o několik dní později.

Zlomeniny se však množily. Dva měsíce na to se dívka učila stát a dělat první krůčky. Opět však ztratila balanc. Tentokrát si zlomila nohu v holeni. Podle lékařů šlo o shodu náhod.

Vzácné a zrádné onemocnění lékaři odhalili, až když byl Adélce rok a půl. Lékařka, která se s dítětem s vysokou lomivostí kostí už dříve setkala, nemoc okamžitě diagnostikovala i u Adélky.

I potom si však většinu odborníků musela rodina zařídit sama. V současnosti dochází Adélka na ortopedii, rehabilitace, osteologii, neurologii, hematologii, endokrinologii, denzitometrii, ORL, oční, imunologii, alergologii a logopedii. „Ale je strašně pokorný pacient. Všude ji chválí,“ doplnila maminka. 

Snadno se tvoří modřiny, kýly či podvrtnutí

Hlavním příznakem Osteogenesis imperfecta (OI) jsou zlomeniny, hlavně dlouhých kostí. „Vzácné nejsou ani zlomeniny žeber a kompresivní fraktury obratlů. Může dojít ke zlomenině jakékoli kosti, a to nepřiměřeně snadno vzhledem k mechanismu úrazu,“ přiblížil lékař z Dětské osteologie Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Milan Bayer. Zranění jsou přitom pro pacienty úplně stejně bolestivá jako pro zdravého člověka.

Osteogenesis imperfekta

Osteogenesis imperfekta, neboli zvýšená lámavost kostí, se vyskytuje u obou pohlaví, ve všech etnických skupinách, s frekvencí asi jeden na 10 až 30 tisíc porodů. V roce 2017 vykázali lékaři diagnózu Osteogenesis imperfekta u 147 klientů VZP. V roce 2016 to bylo 130, v roce 2015 149. 

Podle Bayera má také značná část nemocných menší výšku postavy, v nejzávažnějších případech mohou v dospělosti měřit sotva jeden metr. „Protože je poškozena pojivová tkáň, u nemocných se snadno tvoří modřiny, kýly, dochází k podvrtnutí kloubů, může se objevit nedomykavost srdečních chlopní,“ dodal. 

Přibližně polovina pacientů má podle něj šedavé nebo namodralé oční bělmo. Časté jsou také bolesti končetin, hrozí ztráta sluchu. U každého nemocného jsou však příznaky jinak závažné.

Právě zlomené kosti představují největší riziko i pro Adélku. Do svých šesti let jich měla deset. „Nejvíc se bojím jakéhokoliv úrazu hlavy nebo páteře,“ popsala maminka. Jednou si Adélka zlomila obratle, když skákala jako žába a upadla na zadek. Naposledy pak, když uklouzla na kapce vody.

Podle lékařů je pravděpodobné, že si něco zlomí alespoň jednou do roka. Opakované zlomeniny by přitom dívku mohly přivézt na vozíček. „Jednou může tak nešťastně spadnout, že na vozíčku skončí okamžitě,“ dodala maminka. Kvůli bolestem nohou přitom zakopává často. 

Na procházce ji proto maminka nepouští z ruky. V chůzi dívce pomáhají senzomotorické vložky. Ty jí drží tělo ve správné pozici a nohy ji s nimi při chůzi nebolí tolik jako s běžnými ortopedickými vložkami. „Ale stejně ji držím za ruku, protože když spadne, zlomí si nohu,“ uvedla maminka. „Je to taková skleněná panenka,“ dodala. 

Lázně dvakrát do roka

Léčba OI přitom neexistuje. „Mezi základní opatření lze řadit úpravu životního stylu a včasná rehabilitační péče s cílem dosažení maximální hybnosti. Na místě je i opakovaná lázeňská péče,“ nastínil Bayer.

Adélka proto každý den cvičí, jednou týdně až za čtrnáct dní dochází na rehabilitaci. „U Adélky zpevňujeme tělíčko tak, aby nedocházelo k dalším zlomeninám,“ přiblížila její rehabilitační lékařka Lucie Grünwaldová.

Dvakrát do roka by pak podle lékařů měla dívka dojíždět do lázní. Cvičení tam je podle Grünwaldové intenzivnější, také tam je vodoléčba. „V lázních může mít cvičení, chviličku si odpočine, za hodinu má další terapii, pak má cvičení v bazénu, skupinové cvičení. Je tam toho víc a rozprostře se to v každém dni,“ vysvětlila Grünwaldová.

Do lázní se dívka chystá znovu v polovině června. „Rádi bychom i na podzim, ale tam už bohužel musíme jako samoplátci za 42 tisíc na čtrnáct dní. Pojišťovna to platí jen jednou za rok,“ vysvětlila maminka. Rodina se proto rozhodla založit sbírku. „Nejde jen o lázně, ale i ty senzomotorické vložky a různé přípravky. Případně odlehčenou sádru,“ popsala maminka.

I přesto, že se nemoc léčit nedá, pomocí léků je možné pacientům trochu zpevnit kosti. „Používají se léky ze skupiny bisfosfonátů, které snižují míru kostního obratu a vedou k poklesu počtu fraktur,“ vysvětlil Bayer. A takovou léčbu se v létě chystá podstoupit i Adélka. Rodiče byli nejdříve proti, nicméně po posledním úrazu, kdy si Adélka opět zlomila obratel, se rozhodli léčbu podstoupit. „Také bych ji tím připravila na školu,“ dodala maminka.

Autor:

Zakladatel Donia: Dřív bych nevěřil, že 100 milionů na Martínka vybereme

Tým dárcovského portálu Donio a dvouletý Martin, který trpí vzácným syndromem...

VIDEO Přes sto deset milionů se podařilo vybrat ve veřejné sbírce pro nemocného Martínka, který trpí...

Komáři infikovaní tropickými nemocemi se šíří Evropou. Už nakazili i Čechy

ilustrační snímek

Pokud se chystáte na dovolenou, chraňte se tam proti komárům a hmyzu, který přenáší viry...

Bez vlasů, obočí i řas. Bývalý moderátor Drahoňovský promluvil o nemoci

Tomáš Drahoňovský

VIDEO Tomáš Drahoňovský (37) překvapil své sledující na sociálních sítích černobílou fotografií bez...

Léčí vzácné choroby dětí. Zestárla jsem o 10 let, ale prací žiju, říká

Tenhle obor naučí člověka pokoře, říká specialistka na vzácná metabolická...

Trochu se na ně zapomíná. O dětech trpících vzácnými onemocněními se ve společnosti běžně nemluví,...

Prý je jediným klukem s touto nemocí v Česku. Lékaři si mysleli, že je líný

V současnosti Adam chodí do školky, kde mu pomáhá asistentka. Příští rok by měl...

VIDEO Seriál Po narození ho lékaři považovali za zdravé dítě. Jeho diagnózu proto odhalili až po dlouhých...

Eurovolby 2024

Volby do Evropského parlamentu se v Česku uskuteční v pátek 7. a v sobotu 8. června 2024. Čeští voliči budou vybírat 21 poslanců Evropského parlamentu. Voliči v celé Evropské unii budou rozhodovat o obsazení celkem 720 křesel

Šebo: Rodiče neočkovaných dětí jsou zločinci, černý kašel je pro kojence smrtící

  • Nejčtenější

V Baltimoru obří loď zbořila dálniční most. Selhal motor, kolos byl neovladatelný

26. března 2024  8:17,  aktualizováno  27.3 1:10

Aktualizujeme V Baltimoru na východním pobřeží Spojených států se v pondělí zřítil čtyřproudový silniční most, do...

Střelba, výbuchy a požár. Ozbrojenci zabili na okraji Moskvy přes 62 lidí

22. března 2024  18:41,  aktualizováno  23.3

Přímý přenos Nejméně 62 mrtvých, včetně dětí, a 146 zraněných si vyžádal ozbrojený útok v koncertním centru na...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

V Agrofertu kontrolují kalhotky, zda tam zaměstnankyně nemají řízek, řekl Babiš

20. března 2024  17:05

Předseda hnutí ANO Andrej Babiš na tiskové konferenci popřel, že by v holdingu Agrofert byli...

K útoku u Moskvy se hlásí Islámský stát, teroristé prchli v bílém renaultu

22. března 2024  22:04,  aktualizováno  23.3 7:01

K zodpovědnosti za útok v Krasnogorsku u Moskvy se na ruské sociální síti Telegram přihlásila...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

„Ukrajinci to nebyli.“ Islámský stát ukázal video z masakru u Moskvy

24. března 2024  14:47,  aktualizováno  17:17

Islámský stát (IS) prostřednictvím zpravodajské agentury Al-Amaq zveřejnil video z pátečního útoku...

Průšvih na Bulovce. Provedli potrat ženě při kontrole, spletli si ji s jinou

28. března 2024  14:12,  aktualizováno  15:13

V pražské Fakultní nemocnici na Bulovce v pondělí došlo k fatálnímu incidentu. Personál provedl...

Pellegrini se přel s Korčokem v první debatě. Vyčítali si Fica i Matoviče

28. března 2024  15:12

Slovenští prezidentští kandidáti Ivan Korčok a Peter Pellegrini se ve čtvrtek střetli v rozhlasové...

Z dětského domova na ulici. Praktický život vás nenaučí, vzpomínají dospělí

28. března 2024

Premium Vycházet s penězi, umět si uvařit a postarat se o sebe, navazovat zdravé vztahy, zodpovědně...

VIDEO: Australské město vyděsila hromadná rvačka, mladým zakázalo vycházet

28. března 2024  14:52

Australské úřady ve městě Alice Springs vyhlásily na dva týdny noční zákaz vycházení pro mladistvé....

Rána pro britskou monarchii. Princezna Kate má rakovinu, chodí na chemoterapii

Britská princezna z Walesu Kate (42) se léčí s rakovinou. Oznámila to sama ve videu na sociálních sítích poté, co se...

Smoljak nechtěl Sobotu v Jáchymovi. Zničil jsi nám film, řekl mu

Příběh naivního vesnického mladíka Františka, který získá v Praze díky kondiciogramu nejen pracovní místo, ale i...

Rejžo, jdu do naha! Balzerová vzpomínala na nahou scénu v Zlatých úhořích

Eliška Balzerová (74) v 7 pádech Honzy Dědka přiznala, že dodnes neví, ve který den se narodila. Kromě toho, že...

Pliveme vám do piva. Centrum Málagy zaplavily nenávistné vzkazy turistům

Mezi turisticky oblíbené destinace se dlouhá léta řadí i španělská Málaga. Přístavní město na jihu země láká na...

Kam pro filmy bez Ulož.to? Přinášíme další várku streamovacích služeb do TV

S vhodnou aplikací na vás mohou v televizoru na stisk tlačítka čekat tisíce filmů, seriálů nebo divadelních...