Rodiče „šťastné loutky“ hledali pomoc, čeští experti kývli na výzkum

Seriál   19:35
Kvůli častému smíchu se pacientům s Angelmanovým syndromem přezdívá „šťastné loutky“. Další příznaky už ale tak veselé nejsou. Když se rodina Matějkových o diagnóze svého syna Olivera dozvěděla, nechtěla to nechat jen tak. Oslovila proto vědce, zda by syndrom nechtěli zahrnout do svého bádání. Ti na výzvu kývli.
Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist

Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist | foto:  Tomáš Krist, MAFRA

Při vstupu do pražské kavárny je už z dálky slyšet dětský smích. Jeho zdrojem je Oliver – na první pohled veselé dítě s úsměvem od ucha k uchu. Právě smích je v rodině na denním pořádku. „Díky tomu i my zůstáváme pozitivní. Když má člověk nějaké chmury a Oli je po celou dobu vysmátý, nezbývá moc prostoru pro smutnění,“ říká matka Lenka Matějková.

Právě častý smích je jedním z nejvýznačnějším projevů Angelmanova syndromu. Lidem s touto diagnózou se přezdívá „šťastné loutky“, nemoci pak „syndrom šťastného dítěte“.

Kromě toho se však bohužel nemoc projevuje také mentální retardací, spánkovou poruchou, epileptickými záchvaty, poruchou koordinace či absencí řeči.

Zpětně si Lenka vybavuje, že komplikace se u Olivera objevily už v jeho prvních měsících – ve věku, kdy se ostatní děti začínají pohybovat, Oliver stále ležel. „Říkali jsme si, že to nemusí vůbec nic znamenat,“ vzpomíná Matějková. Chlapcovo opoždění se však prohlubovalo. Zatímco ostatní děti se dále rozvíjely, Oliver ani nejevil zájem o okolí. V roce pak lékaři poslali chlapce na týdenní vyšetření, které zahrnovalo i genetiku.

Právě to potvrdilo Angelmanův syndrom – v současnosti nevyléčitelné onemocnění. „Do té doby jsem věřila, že to bude jen prkotina, které se jednou zasmějeme. Ale když se to člověk dozví, musí to přijmout. Alespoň ví, na čem má pracovat,“ přiblížila Lenka.

Každý den proto s Oliverem provádí rehabilitaci. Chlapec jezdí na koni a také plave. „Je hodně při síle, svalově je jeho tělo v pohodě. Teď je to hodně o hlavě, tedy mozku. Hodně mu pomáhá, že je přirozeně zvídavý a energický,“ nastínila.

Ucítila jsem naději

Rodina však nechtěla nechat chlapcův zdravotní stav jen tak. Kvůli vzácnosti nemoci jí však lékaři příliš neporadili. Hlavním zdrojem informací se proto pro rodinu stal internet.

Po několika dnech intenzivního pátrání narazil Oliverův otec na informaci, že právě Angelmanův syndom je z pohledu genetiků vhodný pro zkoumání. „Najednou jsem ucítila takovou naději. Začali jsme jet ve dvou liniích, kdy jsme zjišťovali informace o samotném syndromu – co s tím můžeme udělat – a paralelně jsme pátrali i po informacích týkajících se výzkumu,“ popsala Lenka.

V dalších týdnech její manžel sepsal e-mail, kde popsal, jakým směrem by se mohl výzkum ubírat. A odeslal ho českým vědcům.

Výzkum reagující na potřeby pacientů

Zpráva se dostala až k výzkumníkům z Českého centra pro fenogenomiku. A ty jeho návrh velmi zaujal. „Tato vědecká oblast je vědecky zajímavá z mnoha hledisek,“ nastiňuje vedoucí centra Radislav Sedláček, proč se rozhodli Angelmanův syndrom zařadit mezi svoje cíle. Také je však podle něj zásadní, aby výzkum reagoval na potřeby pacientů.

Skříň plná léků a koktejly z antibiotik. Tělo snese tolik, říká nemocná žena

Angelmanův syndrom vzniká tím, že u člověka dojde k poškození na 15. chromozómu. Ve výzkumu vědci tento syndrom používají jako příklad genetického poškození – jeho bádáním se snaží najít obecné principy, které by byly platné pro víc genetických poruch.

Konkrétně výzkum probíhá tak, že vědci vybrali geny, jejichž funkce ještě není dobře probádaná a snaží se zjistit, co který gen způsobuje.

Genové editace by mohly dospět až k léčbě nemocí

Po přibližně roce se vědcům podařilo vytvořit geneticky modifikované myši s geny, které se podílejí na vzniku Angelmanova syndromu. Tělo je v případě Angelmanova syndromu z fyziologického pohledu relativně v pořádku, ale mozek kvůli chybějícímu proteinu, který se přirozeně nevytváří, nefunguje, jak by měl. 

„My teď pracujeme na speciálních virech, do kterých můžete například vpravit nástroje, kterými nějaký gen buď utišíte, nebo ho naopak dovedete uvolnit z represe. Takto bychom mohli experimentálně dané proteiny, znovu zaktivovat," vysvětluje Sedláček.

Chlapec s nemocí motýlích křídel chodí do školy, píše jen tiskacím písmem

Právě zkoumané metody jsou totiž podle Sedláčka zásadní. „Nástroje, například zmiňované odmlčování genů, se dají využít u velkého množství nemocí,“ dodává. Zjištění by proto mohlo pomoci i při zkoumání řady dalších onemocnění, jako například Prader-Willi syndromu.

Centrum pro výzkum čerpá finance z grantů. Pomoci se však snaží i Asociace genové terapie, kterou Matějkovi založili.

„Myslíme si, že v budoucnu, po letech vývoje, by genové editace a od nich odvozené metody mohly dospět k tomu, že by i tyto choroby mohly být léčeny,“ zakončuje Sedláček.

Autor:

Zakladatel Donia: Dřív bych nevěřil, že 100 milionů na Martínka vybereme

Tým dárcovského portálu Donio a dvouletý Martin, který trpí vzácným syndromem...

VIDEO Přes sto deset milionů se podařilo vybrat ve veřejné sbírce pro nemocného Martínka, který trpí...

Komáři infikovaní tropickými nemocemi se šíří Evropou. Už nakazili i Čechy

ilustrační snímek

Pokud se chystáte na dovolenou, chraňte se tam proti komárům a hmyzu, který přenáší viry...

Bez vlasů, obočí i řas. Bývalý moderátor Drahoňovský promluvil o nemoci

Tomáš Drahoňovský

VIDEO Tomáš Drahoňovský (37) překvapil své sledující na sociálních sítích černobílou fotografií bez...

Skříň plná léků a koktejly z antibiotik. Tělo snese tolik, říká nemocná žena

"Bylo by fajn být zdravá, ale nad nemocí netruchlím. Onemocnění člověka utváří,...

Kašel otřásá jejím tělem i několik hodin denně. Někdy je tak úporný, že spolu s plicním hlenem...

Chodím jako tučňák, říká žena, která kvůli vzácné nemoci měří 136 centimetrů

„Samozřejmě se mi někdy stane, že mi v bytě vypadnou pojistky a musím obcházet...

VIDEO Seriál Vinou vzácné vývojové vady měří šestatřicetiletá Lenka Roštoková pouhých 136 centimetrů. Kvůli...

Eurovolby 2024

Volby do Evropského parlamentu se v Česku uskuteční v pátek 7. a v sobotu 8. června 2024. Čeští voliči budou vybírat 21 poslanců Evropského parlamentu. Voliči v celé Evropské unii budou rozhodovat o obsazení celkem 720 křesel

Šebo: Rodiče neočkovaných dětí jsou zločinci, černý kašel je pro kojence smrtící

  • Nejčtenější

V Baltimoru obří loď zbořila dálniční most. Selhal motor, kolos byl neovladatelný

26. března 2024  8:17,  aktualizováno  27.3 1:10

Aktualizujeme V Baltimoru na východním pobřeží Spojených států se v pondělí zřítil čtyřproudový silniční most, do...

Střelba, výbuchy a požár. Ozbrojenci zabili na okraji Moskvy přes 62 lidí

22. března 2024  18:41,  aktualizováno  23.3

Přímý přenos Nejméně 62 mrtvých, včetně dětí, a 146 zraněných si vyžádal ozbrojený útok v koncertním centru na...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

K útoku u Moskvy se hlásí Islámský stát, teroristé prchli v bílém renaultu

22. března 2024  22:04,  aktualizováno  23.3 7:01

K zodpovědnosti za útok v Krasnogorsku u Moskvy se na ruské sociální síti Telegram přihlásila...

„Ukrajinci to nebyli.“ Islámský stát ukázal video z masakru u Moskvy

24. března 2024  14:47,  aktualizováno  17:17

Islámský stát (IS) prostřednictvím zpravodajské agentury Al-Amaq zveřejnil video z pátečního útoku...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

ANALÝZA: Čtyři Tádžici svlékli Putina do naha. Ten musí něco udělat

25. března 2024

Premium Sotva týden poté, co si Putin zajistil páté prezidentské období, masakr v Moskvě rozbil moderní...

Bulovka vážně pochybila, odškodné za potrat je na pacientce, říká právnička

28. března 2024  19:26

Fakultní nemocnice Bulovka vážně pochybila, když tamní personál omylem způsobil zdravé ženě ve...

Devítileté děvče i sedmdesátník. V Rusku se zatýká za „schvalování terorismu“

28. března 2024  18:45

Od Petrohradu na západě Ruska až po Magadan na Dálném východě zatýká ruská policie za komentáře k...

Jak velké odškodnění za tragický potrat? Pohled do historie napoví

28. března 2024  18:33

V pražské nemocnici na Bulovce kvůli záměně pacientek potratila zdravá žena. Nebylo to ale první...

ODS vydělala 22 milionů, do konce roku musí splatit 110milionový úvěr

28. března 2024  18:31

Hospodaření vládních občanských demokratů se po propadu v roce 2022 dostalo loni do kladných čísel....

Šárka Hamrusová: Díky laktační poradkyni jsem si přestala myslet, že je chyba ve mně
Šárka Hamrusová: Díky laktační poradkyni jsem si přestala myslet, že je chyba ve mně

Šárka chtěla kojit. Chvíli to ale vypadalo, že se jí to nepodaří. Díky správně zvolené laktační poradkyni nakonec dosáhla úspěchu. Poslechněte si...

Rána pro britskou monarchii. Princezna Kate má rakovinu, chodí na chemoterapii

Britská princezna z Walesu Kate (42) se léčí s rakovinou. Oznámila to sama ve videu na sociálních sítích poté, co se...

Smoljak nechtěl Sobotu v Jáchymovi. Zničil jsi nám film, řekl mu

Příběh naivního vesnického mladíka Františka, který získá v Praze díky kondiciogramu nejen pracovní místo, ale i...

Rejžo, jdu do naha! Balzerová vzpomínala na nahou scénu v Zlatých úhořích

Eliška Balzerová (74) v 7 pádech Honzy Dědka přiznala, že dodnes neví, ve který den se narodila. Kromě toho, že...

Pliveme vám do piva. Centrum Málagy zaplavily nenávistné vzkazy turistům

Mezi turisticky oblíbené destinace se dlouhá léta řadí i španělská Málaga. Přístavní město na jihu země láká na...

Kam pro filmy bez Ulož.to? Přinášíme další várku streamovacích služeb do TV

S vhodnou aplikací na vás mohou v televizoru na stisk tlačítka čekat tisíce filmů, seriálů nebo divadelních...