Kabuki syndrom je improvizace, zoufá si matka. S nemocí syna nikdo neporadí

  18:12
Ve čtrnácti letech neumí lhát, rozpoznat legraci, ani se rozhodnout, co si obleče. Ač jej od narození zkoumalo deset specialistů, diagnózy se Šárka Koreňová dočkala, až když synovi bylo skoro sedm. „Jako bych dostala kulku mezi lopatky,“ vzpomíná pro seriál iDNES.cz na den, kdy genetici potvrdili vzácný Kabuki syndrom.

Syn Šárky Koreňové Daniel má vzácný Kabuki syndrom, který postihuje jednoho ze dvou až tří set tisíc lidí. | foto:  Michal Šula, MAFRA

„Podívejte, jak je hodnej, taky si ho můžete pohladit,“ chválí Daniel černobílého kocoura rozvaleného na komodě v předsíni pražského bytu, kde žije společně s matkou, zatímco zvíře intenzivně hladí po hlavě. „Ve škole mě baví fyzika, výtvarka moc ne,“ svěřuje se sedmák o chvilku později.

Na první pohled takřka není patrné, že chodí do praktické školy, vývojově je však na úrovni zhruba šestiletého dítěte. „Má atypický autismus, takže neumí lhát a všechno bere absolutně vážně. Když mu ve škole některé z dětí řekne, že ho zabije, bojí se o život,“ přibližuje Šárka Koreňová.

Potíže má její syn od narození. Na svět přišel o trochu dřív s oteklým promodralým obličejem a deformovanou hlavou. Lékaři mu vzápětí zjistili šelest na srdci, ve třech měsících mu při operaci museli „záplatovat“ otvor mezi srdečními komorami. Později se přidaly záněty uší a zpomaloval vývoj.

„Myslela jsem si, že když vyřešíme srdeční vadu, oči, uši a budeme poctivě rehabilitovat, zvládneme žít normálním životem. Ale postupně se přidávaly další potíže, až byl Daneček najednou v péči deseti specialistů. Například mu kvůli velké kazivosti nadvakrát vytrhli celkem čtrnáct zubů, jako prevenci zánětu osrdečníku,“ přibližuje matka.

Pochopení okolí se s věkem snižuje

Šárka Koreňová je původní profesí zdravotní sestra. Místo o pacienty však již čtrnáct let pečuje výhradně o syna, který potřebuje její pomoc s hygienou, krájením jídla, oblékáním i samotným výběrem šatů. „Dostává ode mě pokyny, avšak když kouká do skříně a má zvolit ze čtyř stejně barevných kusů spodního prádla, je zcela bezradný,“ přibližuje.

Vzácné nemoci

Daniel bývá často nemocný, takže matka nemůže naplno pracovat. Přivydělává si úklidem domácností. „Potřebuje moji péči a ochranu 24 hodin denně. Do školy ho vozím. MHD jezdit nemůže, nesnáší cizí lidi, rámus a vzruchy, špatně vnímá překážky a nedokáže nastoupit na eskalátor,“ popisuje s tím, že čím je Daniel větší, tím méně chápavé je okolí k jeho handicapu.

Že má takzvaný Kabuki syndrom, tedy velmi vzácné vrozené genetické onemocnění, které postihuje jednoho člověka ze dvou až tří set tisíc, genetici rodině potvrdili, až když bylo Danovi skoro sedm let. „Když mi volala rozradostněná doktorka, že se jim tento syndrom definitivně podařilo potvrdit, cítila jsem se, jako bych dostala kulku mezi lopatky,“ vzpomíná Šárka Koreňová.

I po stovkách hodin strávených v nejistotě po ambulancích pro ni bylo potvrzení diagnózy zklamáním. „Necítila jsem úlevu, že konečně vím, na čem jsme, člověk pořád doufá v opak. Na druhou stranu je důležité diagnózu znát, s dítětem alespoň můžete pracovat a tušíte, kam se jeho schopnosti mohou zlepšovat. Nebudete jej tlačit do něčeho, na co nemá.“

Syn se zlepšil? Příspěvek na auto nedostanete

Kabuki syndrom má své pojmenování od tradiční formy japonského divadla, pro kterou jsou typičtí herci s namalovanými červenými linkami pod očima. Nemocní se hercům podobají, spodní víčka totiž mají mírně pootočená ven. Daniel byl v Česku s touto diagnózou vůbec první a donedávna také nejstarší.

„Loni na podzim syndrom zjistili snad pětadvacetiletému muži ze severu Čech. Viděla jsem ho na fotce a jsou si hrozně podobní. Někdo do vzhledu syndromu zkrátka doroste, stejně jako Danovi se mu rysy časem zvýrazní,“ přibližuje matka.

Kabuki syndrom

  • Kabuki syndrom patří mezi velmi vzácná genetická onemocnění. Postihuje jednoho člověka ze dvou až tří set tisíc.
  • Doprovodnými příznaky jsou srdeční vady, hypotonie, rozštěpy patra, hodně odstáté uši, časté infekce dýchacích cest, záněty středního ucha, lehká až středně těžká mentální retardace.
  • Daniel Koreň byl první, komu jej v Česku diagnostikovali. Má zhruba čtyři pětiny příznaků, je držitelem průkazu ZTP/P a dostává příspěvek na péči 3. stupně.

Život s takto ojedinělou nemocí je podle jejích slov spojený s takřka nepřetržitou nejistotou. „Od začátku jsem si informace musela zjišťovat sama na internetu v angličtině. V Česku nikdo nic nevěděl. Je nespravedlivé, že je všude tolik odborníků a organizací, ale nikdo vám neporadí, nikdo nedokáže říct, co dál, co je pro dítě dobré, je to neustálá improvizace,“ líčí Šárka Koreňová své zkušenosti.

Daniel má asi 80 procent příznaků, které Kabuki syndrom zpravidla doprovázejí. Kvůli prevenci infekcí dýchacích cest bere zyrtec, užívá vitamíny a s matkou každý den cvičí motoriku. „Naštěstí nepotřebujeme drahé léky, lázně ani kompenzační pomůcky a nejsme závislí na darech. Někteří rodiče dětí se vzácnými nemocemi musejí neustále shánět sponzory,“ vysvětluje Šárka Koreňová.

Zdravotní pojišťovna Danovi proplácí pleny, v minulosti dostal také příspěvek na kočárek. Tábor či ozdravný pobyt mu však neuhradí. „Řekli mi, že na to nemají program. Na integrační tábor, kde společně fungují postižené a zdravé děti, ale vždycky nějak ušetřím, pomáhá mi maminka i babička,“ líčí. Danielův otec s rodinou nežije. Čtyřiadvacetiletá dcera Šárky Koreňové již také vede samostatnou domácnost.

Velká rána přišla, když stát jejímu synovi upřel nárok na až dvousettisícový příspěvek na pořízení auta, který vyplácí Úřad práce. „Dana jsme postupně vypracovali ze středně těžké mentální retardace na lehkou, čímž jsme za odměnu na příspěvek ztratili nárok. Auto jsem si musela koupit ze svého,“ nešetří Šárka Koreňová sarkasmem.

Izolace a šikana

Danovi stačí pět hodin spánku, takže bývá vzhůru třeba už ve tři hodiny ráno. „Má rád technologie, takže si zapne tablet nebo mobil a počká, až k němu kolem šesté vstanu, tohle už se v průběhu let naučil,“ přibližuje pětačtyřicetiletá žena.

Ráda by se osobně potkala s rodinami stejně nemocných dětí, žádná z asociací sdružujících pacienty se vzácnými nemocemi jí však s tímto přáním doposud nepomohla. „Čím je Dan starší, tím se cítíme víc sociálně izolovaní. Nemá vrstevníka se stejným handicapem, ze školy chodíme rovnou domů, kde je mu nejlépe, přitom bych ho občas ráda někam vzala,“ posteskne si.

Skříň plná léků a koktejly z antibiotik. Tělo snese tolik, říká nemocná žena

Poslední dva roky Daniel bojuje ve škole se šikanou. Ostatní děti jsou s příchodem puberty agresivnější, podle matky mu třeba berou svačiny. „Jenže Dan nechápe agresivitu, ironii ani legraci, takže uvažuji o změně školy. Do speciální, kde by byl lépe chráněný, ho však nevezmou - dostal by se mezi hůře postižené, což by byla diskriminace,“ kroutí nechápavě hlavou.

Zda bude do budoucna Daniel schopen práce, nebo jestli zvládne třeba učňák, netuší. „Spíš ne, po fyzické stránce se už zřejmě jeho stav nezlepší, naopak bez cvičení může být hůř. Nevíte, co nemoc přinese, proto je lepší s postiženými dětmi plánovat jen rok či dva dopředu. S nemocí se naučíte žít, ale nikdy se s ní nevyrovnáte,“ uzavírá.

Zakladatel Donia: Dřív bych nevěřil, že 100 milionů na Martínka vybereme

Tým dárcovského portálu Donio a dvouletý Martin, který trpí vzácným syndromem...

VIDEO Přes sto deset milionů se podařilo vybrat ve veřejné sbírce pro nemocného Martínka, který trpí...

Komáři infikovaní tropickými nemocemi se šíří Evropou. Už nakazili i Čechy

ilustrační snímek

Pokud se chystáte na dovolenou, chraňte se tam proti komárům a hmyzu, který přenáší viry...

Bez vlasů, obočí i řas. Bývalý moderátor Drahoňovský promluvil o nemoci

Tomáš Drahoňovský

VIDEO Tomáš Drahoňovský (37) překvapil své sledující na sociálních sítích černobílou fotografií bez...

Štítila se mě i lékárnice, říká žena, jíž roste kůže sedmkrát rychleji

Marie Žampachová má poškozené čtyři pětiny těla. Obličej je tou nejméně...

Trpí, když bere za kliku, nese nákup i při samotné chůzi. Kvůli vzácné formě ichtyózy se Marii...

Zobrazují nás, jako že dožíváme, říká muž s dystrofií. O své nemoci píše blog

Martin Krček, pacient s Duchennovu muskulární dystrofií

Martinovy svaly pomalu ochabují. Kvůli Duchennově svalové dystrofii nemůže muž hýbat končetinami a...

Eurovolby 2024

Volby do Evropského parlamentu se v Česku uskuteční v pátek 7. a v sobotu 8. června 2024. Čeští voliči budou vybírat 21 poslanců Evropského parlamentu. Voliči v celé Evropské unii budou rozhodovat o obsazení celkem 720 křesel

Šebo: Rodiče neočkovaných dětí jsou zločinci, černý kašel je pro kojence smrtící

  • Nejčtenější

Rvačka na lesbi show. Policista zbil pět dívek i ochranku smíchovského klubu

14. března 2024  13:49,  aktualizováno  14:10

Silně opilý policista v uniformě brutálně napadl a zaklekl 19letou dívku. Ta skončila v nemocnici....

Babiš se ptal na děti Lipavského. Nešlo o kompro, tvrdí. Za vulgarity se omlouvá

11. března 2024  15:14,  aktualizováno  16:57

Předseda hnutí ANO a expremiér Andrej Babiš v neděli u svých spolupracovníků poptal citlivé...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Nedám Ukrajině ani cent a válka skončí, řekl Trump při setkání Orbánovi

11. března 2024  9:42

Bývalý americký prezident Donald Trump, který se podle všeho opět stane kandidátem amerických...

Pokud budeme ohroženi, jsme připraveni na jadernou válku, prohlásil Putin

13. března 2024  6:16,  aktualizováno  10:03

Sledujeme online Rusko rozmístí vojáky a zbraně u hranic s Finskem, prohlásil ruský prezident Vladimir Putin. Vstup...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Přímý konflikt Ruska s NATO je už jen krok od třetí světové války, hrozí Putin

18. března 2024  10:46

Ruský diktátor Vladimir Putin v pondělí varoval Západ, že přímý konflikt mezi Ruskem a NATO by...

VIDEO: Střílej po mně! Kameraman natočil téměř celý útok v centru Prahy

Premium Ve čtvrtek zemřelo rukou střelce Davida K. 14 obětí, 25 lidí je zraněných, z toho deset lidí těžce. Jedním z prvních na...

Máma ji dala do pasťáku, je na pervitinu a šlape. Elišku čekají Vánoce na ulici

Premium Noční Smíchov. Na zádech růžový batoh, v ruce svítící balónek, vánoční LED svíčky na baterky kolem krku. Vypadá na...

Test světlých lahvových ležáků: I dobré pivo zestárne v obchodě mnohem rychleji

Premium Ležáky z hypermarketů zklamaly. Jestli si chcete pochutnat, běžte do hospody. Sudová piva totiž dopadla před časem...

Bankomaty v Etiopii kvůli chybě rozdaly lidem miliony. Vraťte je, prosí banka

19. března 2024  7:11

Největší etiopská banka se o víkendu potýkala s technickou závadou systému. Ta způsobila, že si...

Pokud chceme mír, musíme se připravit na válku, říká šéf Evropské rady Michel

19. března 2024  6:52

Evropa musí v reakci na hrozbu ze strany Ruska posílit své obranné schopnosti a přejít do režimu...

Izraelci zaútočili na Rafáh a tábor Nusajrát, zemřelo nejméně 20 Palestinců

19. března 2024  6:20

Při izraelském útoku v Pásmu Gazy v úterý brzy ráno zemřelo nejméně 20 Palestinců. Čtrnáct jich...

Poslanci budou po sporu Babiše a Lipavského jednat o bezpečnostních hrozbách

19. března 2024  6:05

Na schůzi nazvané Bezpečnostní hrozby pro Českou republiku se scházejí poslanci. Předcházela jí...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Nutný výchovný pohlavek, souhlasí Bouček i Havlová s přerušením projevu na Lvu

Moderátor Libor Bouček ostře zareagoval na kauzu ohledně délky proslovu režisérky Darji Kaščejevové na předávání cen...

Švábi, vši a nevychované děti. Výměna manželek skončila už po pěti dnech

Nová Výměna manželek trvala jen pět dní, přesto přinesla spoustu vyhrocených situací. Martina ze Znojma se pokoušela...

Vyzkoušeli jsme podvod z Aliexpressu. Může vás přijít draho, i po letech

Nakoupili jsme na Aliexpressu a pěkně se spálili. Jednu USB paměť, dvě externí SSD a jeden externí HDD. Ve třech...

Chtěli, abych se vyspala s Baldwinem kvůli jeho výkonu, říká Sharon Stone

Herečka Sharon Stone (66) jmenovala producenta, který jí řekl, aby se vyspala s hercem Williamem Baldwinem (61). Měla...

Byla to láska na první pohled, říká hvězda Gilmorek o manželství s modelkou

Milo Ventimiglia (46), představitel Jesse ze seriálu Gilmorova děvčata nebo Jacka Pearsona ze seriálu Tohle jsme my, je...