Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Vědci představili unikátní objev, pomůže odhalit vrozenou žloutenku

  12:39aktualizováno  12:39
Čeští vědci ve čtvrtek představili unikátní objev. Našli dvojici genů, jejichž mutace stojí za vzácným Rotorovým syndromem, který způsobuje u pacienta trvalou přítomnost žloutenky. Objev pomůže onemocnění lépe odhalit.
Dva týmy vědců za pomoci zahraničních expertů popsaly příčinu Rotorova syndromu. Ilustrační foto.

Dva týmy vědců za pomoci zahraničních expertů popsaly příčinu Rotorova syndromu. Ilustrační foto. | foto:  Michal Sváček, MAFRA

Mutace dvojice genů, které podmiňují vrozenou žloutenku, popsala skupina Stanislava Kmocha z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice ve spolupráci s týmem Milana Jirsy z Laboratoře experimentální hepatologie IKEM.

Objevem vědci odhalili příčinu Rotorova syndromu. To pomůže přesně diagnostikovat tuto dědičnou poruchu, která je někdy mylně zaměňována s infekční žloutenkou.

"Řada lékařů ve snaze zjistit jaterní onemocnění tyto pacienty vyšetřuje nejrůznějšími i invazivními metodami, aby nakonec k žádné diagnóze nedošli. Nyní ji bude možné potvrdit," řekl iDNES.cz Jirsa.

Co je Rotorův syndrom

Rotorův syndrom je jedním ze dvou typů vzácné vrozené žloutenky. Syndrom nese jméno po filipínském lékaři Arturo Belleza Rotorovi, který jej popsal v roce 1948.

Hlavním projevem syndromu je trvale přítomná žloutenka, která je často mylně připisována neexistujícímu jaternímu onemocnění, pro které bývají postižení podrobováni řadě zbytečných vyšetření.

Popsání genů a jejich mutací také umožní předcházet zatěžování organismu léčbou jiných nemocí. U lidí postižených Rotorovým syndromem totiž dochází k poruše vychytávání látek z krevního oběhu do jater. Mezi látkami, u nichž nefunguje filtrování, jsou i ty, které v těle kolují při běžné léčbě například antibiotiky, protinádorovými léky či medikamenty, které se používají k léčbě zvýšeného cholesterolu.

Rotorův syndrom patří mezi poruchy metabolismu s vzácným výskytem. Projevuje se zhruba u jednoho člověka z milionu. Podle Jirsy je syndrom v Česku diagnostikován u čtyř lidí. "Můžeme odhadovat, že po odhalení příčiny vzroste počet diagnostikovaných na deset," řekl iDNES.cz Jirsa.

Porucha se vyskytuje jak u dětí, tak dospělých a nese s sebou příznaky klasické žloutenky - tedy například zežloutnutí kůže nebo očního bělma. Rozdíl je ale v tom, že u Rotorova syndromu není žloutenka infekční, ale vrozená.

Hledání příčiny dědičné metabolické poruchy začalo v roce 2004. Tehdy vědci z 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Všeobecné fakultní nemocnice a Institutu klinické a experimentální medicíny měli k dispozici vzorky z vyšetření tří lidí, kteří trpí Rotorovým syndromem. V roce 2009 se jim podařilo přidat další vzorky z rodiny z Ostravska, kde poruchou trpí šestiletá dívka.

Díky pomoci nizozemských kolegů mohli bádat také nad vzorky ze zahraničí a zkoumat syndrom například u jedné z filipínských rodin. Práci završil v roce 2010 objev dvou genů, jejichž mutace stojí za syndromem. Následovalo ověřování a publikování výsledků.



Hlavní zprávy

Nejčtenější

O Hrad se utkají Zeman s Drahošem. Ten má podporu většiny ostatních kandidátů

Kandidát Jiří Drahoš se v pražském volebním štábu raduje z postupu do druhého...

Do druhého kola prezidentských voleb postoupí Miloš Zeman a Jiří Drahoš. Dosavadní prezident dostal 38,56 procenta...

Na prezidenta se hnala polonahá žena. Zeman je Putinova děvka, křičela

V místnosti, kam přišel volit prezident Miloš Zeman, se vysvlékla žena, skočila...

V místnosti, kam přišel volit Miloš Zeman, se vysvlékla žena a rozeběhla se k prezidentovi. Na obnažené hrudi měla...



Na okraji Prahy havaroval autobus. Tři lidé zemřeli, zraněných jsou desítky

Tragická nehoda autobusu u Horoměřic (12. ledna 2018)

Tři lidé zemřeli při nehodě linkového autobusu a osobního auta u Horoměřic u Prahy, zraněných je přes čtyři desítky,...

Angličtina kandidátů se liší. Nejlepší byl Horáček, vypravěčem dne Hannig

Michal Horáček při debatě osmi prezidentských kandidátů na iDNES.cz. (9. ledna...

Na prezidentské kandidáty čekalo v úterní superdebatě iDNES.cz, MF DNES a Rádia Impuls malé překvapení. V polovině...

Využili naivní hloupou holku, říká kamarádka Češky zadržené v Pákistánu

Pakistánská policie zveřejnila fotografii mladé Češky, která se na letišti v...

Za týden přiletím. Vezu spoustu dárečků a drahého oblečení, které sama neunosím. Dám ti ho. To je poslední vzkaz, který...

Další z rubriky

Sníh zasype celé Česko, varují meteorologové. Na horách až 30 cm

V Jihlavě v noci z úterý na středu napadlo přes deset čísel nového sněhu....

Meteorologové vydali varování před silným sněžením a náledím, se kterým se budou potýkat lidé ve všech krajích. Na...

Z Žitavy odešli i migranti. Bourá proto domy a láká Čechy na levné byty

Zatímco po válce žilo v Žitavě 48 000 lidí, dnes jich je sotva polovina.

Čtyři tisíce volných bytů, ve kterých nemá kdo bydlet, má nyní německá Žitava. Situace s vylidňováním už je tak vážná,...

Demise vlády, komunista Ondráček neuspěl, dostupnější osobní bankrot

Premiér Andrej Babiš v diskusním pořadu iDNES.cz Rozstřel. (17. ledna 2017)

Sledujte Zprávy iDNES.tv. Vláda hnutí ANO ve středu schválila svou demisi. Andrej Babiš současně zahájil jednání o...

Najdete na iDNES.cz