Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Vědci představili unikátní objev, pomůže odhalit vrozenou žloutenku

  12:39aktualizováno  12:39
Čeští vědci ve čtvrtek představili unikátní objev. Našli dvojici genů, jejichž mutace stojí za vzácným Rotorovým syndromem, který způsobuje u pacienta trvalou přítomnost žloutenky. Objev pomůže onemocnění lépe odhalit.
Dva týmy vědců za pomoci zahraničních expertů popsaly příčinu Rotorova syndromu. Ilustrační foto.

Dva týmy vědců za pomoci zahraničních expertů popsaly příčinu Rotorova syndromu. Ilustrační foto. | foto:  Michal Sváček, MAFRA

Mutace dvojice genů, které podmiňují vrozenou žloutenku, popsala skupina Stanislava Kmocha z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice ve spolupráci s týmem Milana Jirsy z Laboratoře experimentální hepatologie IKEM.

Objevem vědci odhalili příčinu Rotorova syndromu. To pomůže přesně diagnostikovat tuto dědičnou poruchu, která je někdy mylně zaměňována s infekční žloutenkou.

"Řada lékařů ve snaze zjistit jaterní onemocnění tyto pacienty vyšetřuje nejrůznějšími i invazivními metodami, aby nakonec k žádné diagnóze nedošli. Nyní ji bude možné potvrdit," řekl iDNES.cz Jirsa.

Co je Rotorův syndrom

Rotorův syndrom je jedním ze dvou typů vzácné vrozené žloutenky. Syndrom nese jméno po filipínském lékaři Arturo Belleza Rotorovi, který jej popsal v roce 1948.

Hlavním projevem syndromu je trvale přítomná žloutenka, která je často mylně připisována neexistujícímu jaternímu onemocnění, pro které bývají postižení podrobováni řadě zbytečných vyšetření.

Popsání genů a jejich mutací také umožní předcházet zatěžování organismu léčbou jiných nemocí. U lidí postižených Rotorovým syndromem totiž dochází k poruše vychytávání látek z krevního oběhu do jater. Mezi látkami, u nichž nefunguje filtrování, jsou i ty, které v těle kolují při běžné léčbě například antibiotiky, protinádorovými léky či medikamenty, které se používají k léčbě zvýšeného cholesterolu.

Rotorův syndrom patří mezi poruchy metabolismu s vzácným výskytem. Projevuje se zhruba u jednoho člověka z milionu. Podle Jirsy je syndrom v Česku diagnostikován u čtyř lidí. "Můžeme odhadovat, že po odhalení příčiny vzroste počet diagnostikovaných na deset," řekl iDNES.cz Jirsa.

Porucha se vyskytuje jak u dětí, tak dospělých a nese s sebou příznaky klasické žloutenky - tedy například zežloutnutí kůže nebo očního bělma. Rozdíl je ale v tom, že u Rotorova syndromu není žloutenka infekční, ale vrozená.

Hledání příčiny dědičné metabolické poruchy začalo v roce 2004. Tehdy vědci z 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Všeobecné fakultní nemocnice a Institutu klinické a experimentální medicíny měli k dispozici vzorky z vyšetření tří lidí, kteří trpí Rotorovým syndromem. V roce 2009 se jim podařilo přidat další vzorky z rodiny z Ostravska, kde poruchou trpí šestiletá dívka.

Díky pomoci nizozemských kolegů mohli bádat také nad vzorky ze zahraničí a zkoumat syndrom například u jedné z filipínských rodin. Práci završil v roce 2010 objev dvou genů, jejichž mutace stojí za syndromem. Následovalo ověřování a publikování výsledků.




Hlavní zprávy

Nejčtenější

Všichni z thajské jeskyně jsou už venku, jako poslední vyšel trenér

Záchranáři přenáší na nosítkách jednoho z chlapců, zachráněných z jeskynního...

Ze zatopené jeskyně v Thajsku potápěči vyvedli všechny zbývající chlapce. Jako poslední jeskyni opustil trenér Ekkapol...

Osmý thajský fotbalista je venku, na záchranu čekají čtyři chlapci a trenér

Do záchrany chlapců se zapojili i australští potápěči (3. července 2018)

V pondělí odpoledne vyvedli záchranáři z jeskyně čtyři další chlapce. Na pomoc dál čekají čtyři malí fotbalisté a...



Babiš desítky minut hájil vládu. Podpořil ji Zeman, ale ztratila hlas

Premiér Andrej Babiš hovoří k poslancům před hlasováním Sněmovny o důvěře...

Ztrátou jednoho hlasu začal pro menšinovou vládu ANO a ČSSD podporovanou komunisty den, kdy nejspíš získá důvěru...

Babiš získal důvěru Sněmovny. Chtěl mluvit s demonstranty, létaly lahve

Premiér Andrej Babiš na výzvu opozice vyšel mezi demonstranty.

Vláda ANO a ČSSD podporovaná komunisty získala důvěru Poslanecké sněmovny 105 hlasy poslanců těchto stran. Česko má...

Češi si utahují ze sedícího Zemana. Na oficiálním snímku státníků však stojí

Zástupci členských zemí NATO na summitu v Bruselu. Zcela vpravo prezident Miloš...

České sociální sítě ve středu obletěly snímky ze společného focení státníků na summitu NATO, kde si unavený prezident...



Další z rubriky

Soud zrušil exekuci, kterou na Hrad uvalil kvůli výrokům o Peroutkovi

Praha (ilustrační foto)

Stotisícová exekuce kvůli pokutě za nerespektování rozsudku v kauze novináře Ferdinanda Peroutky již nad Pražským...

Lidé ze zavřených ubytoven zůstávají v tělocvičně, škole to brzdí opravy

V tělocvičně ZŠ Předlice stále přespávají Romové, přestože ji měli už vyklidit....

V tělocvičně základní školy v ústecké čtvrti Předlice zůstává 14 dospělých a dětí, kteří tu skončili po zavření dvou...

Malování na poníky dětem dovolily brigádnice, Šikland jim dal výpovědi

Při rodinném festivalu Blue Style Prima Fest v Šiklandu ve Zvoli u Penštejna...

Víkendové malování na poníky v areálu Šiklova mlýna, které pobouřilo veřejnost, nebylo oficiální součástí programu....



Najdete na iDNES.cz