Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Vědci představili unikátní objev, pomůže odhalit vrozenou žloutenku

  12:39aktualizováno  12:39
Čeští vědci ve čtvrtek představili unikátní objev. Našli dvojici genů, jejichž mutace stojí za vzácným Rotorovým syndromem, který způsobuje u pacienta trvalou přítomnost žloutenky. Objev pomůže onemocnění lépe odhalit.
Dva týmy vědců za pomoci zahraničních expertů popsaly příčinu Rotorova syndromu. Ilustrační foto.

Dva týmy vědců za pomoci zahraničních expertů popsaly příčinu Rotorova syndromu. Ilustrační foto. | foto:  Michal Sváček, MAFRA

Mutace dvojice genů, které podmiňují vrozenou žloutenku, popsala skupina Stanislava Kmocha z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice ve spolupráci s týmem Milana Jirsy z Laboratoře experimentální hepatologie IKEM.

Objevem vědci odhalili příčinu Rotorova syndromu. To pomůže přesně diagnostikovat tuto dědičnou poruchu, která je někdy mylně zaměňována s infekční žloutenkou.

"Řada lékařů ve snaze zjistit jaterní onemocnění tyto pacienty vyšetřuje nejrůznějšími i invazivními metodami, aby nakonec k žádné diagnóze nedošli. Nyní ji bude možné potvrdit," řekl iDNES.cz Jirsa.

Co je Rotorův syndrom

Rotorův syndrom je jedním ze dvou typů vzácné vrozené žloutenky. Syndrom nese jméno po filipínském lékaři Arturo Belleza Rotorovi, který jej popsal v roce 1948.

Hlavním projevem syndromu je trvale přítomná žloutenka, která je často mylně připisována neexistujícímu jaternímu onemocnění, pro které bývají postižení podrobováni řadě zbytečných vyšetření.

Popsání genů a jejich mutací také umožní předcházet zatěžování organismu léčbou jiných nemocí. U lidí postižených Rotorovým syndromem totiž dochází k poruše vychytávání látek z krevního oběhu do jater. Mezi látkami, u nichž nefunguje filtrování, jsou i ty, které v těle kolují při běžné léčbě například antibiotiky, protinádorovými léky či medikamenty, které se používají k léčbě zvýšeného cholesterolu.

Rotorův syndrom patří mezi poruchy metabolismu s vzácným výskytem. Projevuje se zhruba u jednoho člověka z milionu. Podle Jirsy je syndrom v Česku diagnostikován u čtyř lidí. "Můžeme odhadovat, že po odhalení příčiny vzroste počet diagnostikovaných na deset," řekl iDNES.cz Jirsa.

Porucha se vyskytuje jak u dětí, tak dospělých a nese s sebou příznaky klasické žloutenky - tedy například zežloutnutí kůže nebo očního bělma. Rozdíl je ale v tom, že u Rotorova syndromu není žloutenka infekční, ale vrozená.

Hledání příčiny dědičné metabolické poruchy začalo v roce 2004. Tehdy vědci z 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Všeobecné fakultní nemocnice a Institutu klinické a experimentální medicíny měli k dispozici vzorky z vyšetření tří lidí, kteří trpí Rotorovým syndromem. V roce 2009 se jim podařilo přidat další vzorky z rodiny z Ostravska, kde poruchou trpí šestiletá dívka.

Díky pomoci nizozemských kolegů mohli bádat také nad vzorky ze zahraničí a zkoumat syndrom například u jedné z filipínských rodin. Práci završil v roce 2010 objev dvou genů, jejichž mutace stojí za syndromem. Následovalo ověřování a publikování výsledků.



Hlavní zprávy

Nejčtenější

O Hrad se utkají Zeman s Drahošem. Ten má podporu většiny ostatních kandidátů

Kandidát Jiří Drahoš se v pražském volebním štábu raduje z postupu do druhého...

Do druhého kola prezidentských voleb postoupí Miloš Zeman a Jiří Drahoš. Dosavadní prezident dostal 38,56 procenta...

Na prezidenta se hnala polonahá žena. Zeman je Putinova děvka, křičela

V místnosti, kam přišel volit prezident Miloš Zeman, se vysvlékla žena, skočila...

V místnosti, kam přišel volit Miloš Zeman, se vysvlékla žena a rozeběhla se k prezidentovi. Na obnažené hrudi měla...



Policie vyšetřuje několikanásobnou vraždu v chatě, kde žili rodiče a tři děti

Policie střeží vchod do zahrádkářské osady, kde se našli tři mrtví.

Policisté vyšetřují vraždu v chatové oblasti u Střížovic na Ústecku. „Na místě byly nalezeny tři oběti,“ uvedl...

Na okraji Prahy havaroval autobus. Tři lidé zemřeli, zraněných jsou desítky

Tragická nehoda autobusu u Horoměřic (12. ledna 2018)

Tři lidé zemřeli při nehodě linkového autobusu a osobního auta u Horoměřic u Prahy, zraněných je přes čtyři desítky,...

Angličtina kandidátů se liší. Nejlepší byl Horáček, vypravěčem dne Hannig

Michal Horáček při debatě osmi prezidentských kandidátů na iDNES.cz. (9. ledna...

Na prezidentské kandidáty čekalo v úterní superdebatě iDNES.cz, MF DNES a Rádia Impuls malé překvapení. V polovině...

Další z rubriky

Babiš požádá o vydání ke stíhání. Děláte ze mě lidskou zrůdu, řekl

Andrej Babiš na jednání mandátového a imunitního výboru (16. ledna 2018)

Premiér Andrej Babiš (ANO) i předseda poslanců ANO Jaroslav Faltýnek požádají o vydání k trestnímu stíhání v kauze Čapí...

Rožnov chce udržet mladé pracující, až na tři roky jim zlevní nájem

(ilustrační snímek)

Rožnov pod Radhoštěm se vylidňuje. Ještě v roce 1999 žilo ve městě něco přes 18 tisíc lidí, nyní jich téměř o dva...

Zeman a dalších šest klíčníků vyzvedli české korunovační klenoty

Prezident Miloš Zeman během vyzvedávání korunovačních klenotů v katedrále sv....

Klíčníci v pondělí odemkli v katedrále sv. Víta Korunovační komnatu, odkud vyzvedli korunovační klenoty. Pro veřejnost...

Najdete na iDNES.cz