Vědci přečetli důležitou skupinu genů

- Významnou zprávu přinesl před několika dny vědecký časopis Nature. Výzkumníci z několika zejména japonských a německých týmů v něm popisují přečtení lidského chromozomu číslo 21. Odhalení všech genů nesených tímto chromozomem je důležitým krokem k pochopení jeho výjimečného postavení mezi ostatními chromozomy a k využití těchto znalostí v medicíně.
Chromozom 21 má, přestože je nejmenší, významné místo v genetice člověka. Pokud totiž jedinec nese ve svých buňkách jeden chromozom 21 navíc, projeví se to závažným postižením nazývaným Downův syndrom, dříve také mongolismus.
Ten se vyznačuje především mentálním postižením doprovázeným typickým výrazem obličeje a řadou dalších abnormalit včetně poruch růstu a imunity, srdečních vad, vyššího rizika leukemie a snížené délky života. Downův syndrom je nejčastější genetickou příčinou mentálního defektu u člověka. Postižen je každý asi sedmistý novorozenec. A to vše vinou jednoho nadbytečného chromozomu.

Buněčné počty

Celkem je v normální lidské buňce 46 chromozomů. Chromozomy 1 až 22 jsou přítomny ve dvou sadách. K tomu mají ženy dva chromozomy X a muži po jednom chromozomu X a Y. Zdá se, že příroda u člověka kromě několika výjimek netoleruje nadbytečné chromozomy. Souvisí to zřejmě s celkovou nerovnováhou v množství a vzájemných poměrech bílkovin, vyvolanou nadbytečnými geny. Jedinci se 47 nebo více chromozomy se buď nenarodí vůbec, anebo umírají krátce po narození. Výjimkou jsou osoby narozené s jiným počtem chromozomů X a Y a také lidé se třemi chromozomy 21. Ti přežít dokážou. Přečtení chromozomu 21 nyní nabízí možné vysvětlení pro tuto zvláštnost. Vědci v něm totiž našli nečekaně málo genů, pouze 225. Přitom podobně velký chromozom 22, přečtený loni v prosinci, jich má 545. Je tedy možné, že mezi těmito 225 geny jsou pouze takové, jejichž nadpočetnost je tolerovaná a slučitelná se životem. Ovšem za cenu rozvoje příznaků Downova syndromu. Počty genů na dosud prozkoumaných chromozomech dokonce vyvolávají spekulace, že člověk nemá oněch předpokládaných 80 až 100 tisíc, podle některých odhadů dokonce až 140 tisíc genů, ale možná jen kolem 40 tisíc genů.

Nejmenší chromozom a rakovina

Chromozóm 21 a Downův syndrom souvisejí ještě s jednou skupinou nemocí, které představují pro lidstvo obrovskou zátěž a pro jejichž prevenci a léčbu bude mít znalost lidské dědičné informace nesmírný význam. Jsou to nádorová onemocnění. Jedinci postižení Downovým syndromem mají zvýšené riziko onemocnění leukemií, zejména v dětském věku. A vyšetřením dětí, které nejsou postiženy Downovým syndromem, ale onemocněly leukemií, se zjistilo, že jejich leukemické buňky často mají jeden nadbytečný chromozom 21. Na druhou stranu se také ví, že kromě leukemií se nádorová onemocnění jiných typů vyskytují u Downova syndromu s frekvencí naopak nižší než u normální populace. A také že se chromozom 21 v nádorech normálních jedinců často ztrácí. Zjednodušeně řečeno je tedy možné, že chromozom 21 nese gen řídící vytváření bílkoviny, která v nadbytku přispívá k rozvoji leukemie. A další gen nebo geny chránící proti vzniku nádorů ostatních typů. Významná účast genů z chromozomu 21 se předpokládá také u jiných nemocí, například Alzheimerovy demence, dědičné hluchoty a jednoho typu epilepsie. Kompletní přečtení chromozómu 21 je proto významným přínosem pro výzkum Downova syndromu a dalších chorob. Pro chromozom 21 ale platí to, co pro celý lidský genom. Od znalosti pouhé sekvence k hlubšímu porozumění role genů ve zdraví a nemoci je ještě dlouhá cesta. A k možnosti nových léčebných zásahů cesta ještě o něco delší.

Přečtení chromozomu

Lidské chromozomy jsou mikroskopem viditelné částečky, které se nacházejí v každé buňce a jsou složeny z bílkovin a vlastního genetického materiálu, kyseliny deoxyribonukleové (DNA). Dědičnost je v DNA zakódována v posloupnosti (sekvenci) čtyř nepravidelně se opakujících stavebních kamenů - bází A, C, G a T. Říkáme-li, že nějaký úsek DNA nebo celý chromozom byl přečten, znamená to, že vědci určitou biochemickou metodou zjistili sekvenci bází, např. TGCACGTTA GCTAA. V případě lidského chromozomu 21 je tato sekvence dlouhá 34 milionů bází. V ní je pak možno nalézt jednotlivé geny, které řídí vytváření bílkovin. A bílkoviny pak řídí vývoj a fungování celého organismu. Defekty v genech proto způsobují poruchy na úrovni bílkovin, které se mohou projevit jako nemoc.


Autor:

Eurovolby 2024

Volby do Evropského parlamentu se v Česku uskuteční v pátek 7. a v sobotu 8. června 2024. Čeští voliči budou vybírat 21 poslanců Evropského parlamentu. Voliči v celé Evropské unii budou rozhodovat o obsazení celkem 720 křesel.

Ivan Korčok těsně zvítězil v prvním kole prezidentských voleb na Slovensku

  • Nejčtenější

V Baltimoru obří loď zbořila dálniční most. Selhal motor, kolos byl neovladatelný

26. března 2024  8:17,  aktualizováno  27.3 1:10

Aktualizujeme V Baltimoru na východním pobřeží Spojených států se v pondělí zřítil čtyřproudový silniční most, do...

Střelba, výbuchy a požár. Ozbrojenci zabili na okraji Moskvy přes 62 lidí

22. března 2024  18:41,  aktualizováno  23.3

Přímý přenos Nejméně 62 mrtvých, včetně dětí, a 146 zraněných si vyžádal ozbrojený útok v koncertním centru na...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

V Agrofertu kontrolují kalhotky, zda tam zaměstnankyně nemají řízek, řekl Babiš

20. března 2024  17:05

Předseda hnutí ANO Andrej Babiš na tiskové konferenci popřel, že by v holdingu Agrofert byli...

K útoku u Moskvy se hlásí Islámský stát, teroristé prchli v bílém renaultu

22. března 2024  22:04,  aktualizováno  23.3 7:01

K zodpovědnosti za útok v Krasnogorsku u Moskvy se na ruské sociální síti Telegram přihlásila...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

„Ukrajinci to nebyli.“ Islámský stát ukázal video z masakru u Moskvy

24. března 2024  14:47,  aktualizováno  17:17

Islámský stát (IS) prostřednictvím zpravodajské agentury Al-Amaq zveřejnil video z pátečního útoku...

Prezident Pavel zkoušel smířit pohled vlády a ANO na důchodovou reformu

28. března 2024  5:55,  aktualizováno  12:32

Přímý přenos Na Pražském hradě jednali ministr práce a sociálních věcí Marian Jurečka z KDU-ČSL a zástupci...

Pellegriniho jsme nepodpořili, vyvrací Harabin i slovenští Maďaři

28. března 2024  12:32

Slovenská předvolební kampaň nabírá na obrátkách. Poté, co lídr slovenských Maďarů Krisztián Forró...

Kamion s pěti sty selaty se na Znojemsku převrátil na bok, některá uhynula

28. března 2024  12:11

Kamion s nákladem 500 selat se dnes dopoledne převrátil na bok v Hostěradicích na Znojemsku. Část...

Na Velikonoce do Česka nakoukne léto. Teploty budou atakovat 23 stupňů

28. března 2024  6:23,  aktualizováno  12:09

Přímý přenos Na severozápadě Čech, na Moravě a ve Slezsku bude ve čtvrtek odpoledne silně foukat. O Velikonocích...

Rána pro britskou monarchii. Princezna Kate má rakovinu, chodí na chemoterapii

Britská princezna z Walesu Kate (42) se léčí s rakovinou. Oznámila to sama ve videu na sociálních sítích poté, co se...

Smoljak nechtěl Sobotu v Jáchymovi. Zničil jsi nám film, řekl mu

Příběh naivního vesnického mladíka Františka, který získá v Praze díky kondiciogramu nejen pracovní místo, ale i...

Rejžo, jdu do naha! Balzerová vzpomínala na nahou scénu v Zlatých úhořích

Eliška Balzerová (74) v 7 pádech Honzy Dědka přiznala, že dodnes neví, ve který den se narodila. Kromě toho, že...

Pliveme vám do piva. Centrum Málagy zaplavily nenávistné vzkazy turistům

Mezi turisticky oblíbené destinace se dlouhá léta řadí i španělská Málaga. Přístavní město na jihu země láká na...

Kam pro filmy bez Ulož.to? Přinášíme další várku streamovacích služeb do TV

S vhodnou aplikací na vás mohou v televizoru na stisk tlačítka čekat tisíce filmů, seriálů nebo divadelních...