„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni,“ uvedl přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty a Fakultní nemocnice Motol Milan Macek, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění.
„Dokážeme zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí,“ doplnil.
O vrozených vývojových vadách se nemluví, říká zakladatelka Spolku pro mateřství |
Novorozenecký screening je plošné testování narozených na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Miminku se odebere mezi osmačtyřicátou a dvaasedmdesátou hodinou života kapka krve z paty. Výsledky, které vyhodnocují specializované laboratoře, se rodina dozví do dvou týdnů.
Součástí jsou od roku 2016 vyšetření na 18 nemocí či vrozených vad, dvě další přibydou od roku 2022. Vyšetřuje se například vrozená porucha funkce štítné žlázy, porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu nebo fenylketonurie, deficity hydrogenázy různých mastných kyselin nebo cystická fibróza. Některé z vyšetřovaných onemocnění je zjistí u jednoho z 1 170 narozených.
Screening SMA a SCID je zatím naplánovaný na dva roky, organizuje ho Národní screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening. SMA trpí asi jedno dítě z 10 000 narozených a chorobou SCID jedno z 50 tisíc až 100 tisíc novorozenců. V ČR se ročně narodí přes 110 tisíc dětí.
Na nejdražší lék na světě už nebudou potřeba sbírky, VZP ho dětem uhradí |
Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo, a tím se zhoršuje schopnost pohybu. Postižené bývají hlavně nohy, nemocní ale také hůře polykají a později mají potíže s dýcháním. Postup nemoci je individuální, pacienti se ale většinou nedožívají vysokého věku.
Léčba onemocnění je drahá. Prvním dětským pacientům v ČR se loni na lék za zhruba 54 milionů korun lidé skládali v dobročinné sbírce, protože ho pojišťovny hradit odmítaly. Pojišťovny nakonec s uhrazením souhlasily. Loni před koncem roku VZP informovala, že se dohodla s výrobcem a bude lék hradit všem svým pojištěncům, kteří ho budou potřebovat.
