Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Nemocných se vzácnou chorobou jsou tisíce, dobrat se diagnózy trvá roky

  11:20aktualizováno  11:20
V Česku žije zhruba pět tisíc lidí se vzácnými nemocemi. Diagnostikovat některá taková onemocnění ale bývá velkým problémem. Lidé v Evropě si dnes připomínají Den vzácných onemocnění.

Pacienti s nejtěžší formou vzácného kožního onemocnění Epidermolysis bullosa musí používat speciální krytí na nejpostiženější části těla. | foto: Martin Stolař, MAFRA

Případů, kdy byli pacienti léčeni na zcela jinou diagnózu, je mnoho. "Gaucherova choroba mi byla diagnostikována ve 14 let, problémy jsem měla ale už před tím. Často mi tekla krev z nosu, měla jsem větší bříško, byla jsem unavená a omezovalo mě to," vzpomíná třiatřicetiletá Kateřina Uhlíková, předsedkyně sdružení Meta, které se stará o lidi se střádavým onemocněním. Těm v těle chybí určitý enzym, který odpovídá ze štěpení cukrů a tuků.

Vzácná onemocnění

Vzácné nemoci jsou chronické, progresivní, degenerativní a často smrtelné choroby spojené s vysokou bolestivostí. V Evropě jsou definovány nemoci jako vzácné, postihují-li méně než jednoho ze dvou tisíc obyvatel.

Řadí se sem asi sedm tisíc diagnóz. Tři čtvrtiny z nich postihují děti, třetina pacientů se vzácným onemocněním se nedožije pěti let. U většiny onemocnění byl zjištěn dědičný původ, zbývající onemocnění jsou způsobena infekcí, alergiemi nebo faktory životního prostředí.

Lidé se vzácným onemocněním bojují obvykle se stejnými problémy: nemožnost dobrat se správné diagnózy, zpožděná diagnóza, nedostatek vědeckých poznatků a kvalitních informací o nemoci, nedostatek náležité zdravotní péče.
V České republice žije přibližně 5 000 lidí se vzácnými nemocemi.

Uhlíková měla zvětšenou slezinu, od lékařů se také dozvěděla, že její případné těhotenství bude rizikové a že každý úraz pro ni může být smrtelný. Kvůli úbytku trombocytů (krevních destiček) jí totiž hrozilo vykrvácení. "Byl to těžký okamžik. Navíc v té době (na začátku 90. let, pozn. red.) na nemoc nebyl žádný lék," připomíná Uhlíková.

Postupem času se lék našel, zhruba před třinácti lety se jí pojišťovna rozhodla kvůli zhoršení stavu léčbu hradit. "Problémy zmizely. Dostávám enzym, který moje tělo neumí vytvořit. Dokonce mi paní doktorka povolila i těhotenství," popsala maminka čtyřletých dvojčat.

Ještě komplikovanější je další ze střádavých onemocnění - Pompeho choroba. Část nemocných zemře během prvního roku života, u dalších vede postupující slábnutí kosterních a dýchacích svalů až k invalidnímu vozíku a závislosti na umělé plicní ventilaci.

I na tuto nemoc už existuje lék. Renata Jeslínková z Plzně ji dostává pátým rokem. "Je to velký rozdíl, před léčbou jsem byla téměř bez energie, pořád jsem byla bezdůvodně unavená. Nechtělo se mi vstávat, jenom jsem ležela. Po roce léčby jsem začala pociťovat návrat energie, mám chuť něco dělat, nebaví mě jenom ležet," popsala sedmatřicetiletá žena, která byla v Česku první nemocnou s touto diagnózou.

Renata je na vozíku a je závislá na plicním ventilátoru. "Necítím to jako omezení, jsem na to zvyklá, necítím se jako nemocná. Tím, že už zase mám energii, nepřijde mi to tak. Jediné, co cítím jako omezující, je, že jsem na někom závislá," říká žena.

Možnosti léčby se zlepšují, ne všechno ale hradí pojišťovna

Obě ženy se shodují, že když jim lékaři "jejich" nemoc diagnostikovali, nebylo o chorobách k dispozici příliš mnoho informací. "Řekli mi jen, že to je vzácná nemoc, že můžu skončit na vozíku a že mám hodně cvičit," vzpomíná Jeslínková.

Sdružení Meta zaštiťuje čtyři hlavní střádavá onemocnění - kromě dvou výše zmíněných ještě Fabryho chorobu a mukopolysacharidózu. Všechny jsou v současné době léčitelné, medicínské možnosti se v poslední době výrazně vyvinuly. Ne všichni nemocní ale na léčbu mají nárok, případy posuzuje pojišťovna individuálně. "Vycházíme ze zákona, léčba vzácných onemocnění standardně podléhá paragrafu 13, zákona 48," sdělil iDNES.cz mluvčí VZP Jiří Rod.

Náklady pojišťoven na léčbu pacientů jsou obrovské, ročně řádově stovky milionů korun. "Například úhrada léčby Fabryho choroby stojí zhruba pět milionů korun ročně," řekl Rod. Tyto diagnózy jsou podle něj velmi drahé, naštěstí jich ale není příliš mnoho.

Kromě zdraví trpí nemocní i nepřijetím

Rodiny nemocných se musí kromě prvotního šoku a strachu vyrovnat s mnoha dalšími problémy. Například pacienti s nejtěžší formou kožního onemocnění Epidermolysis bullosa, známé také jako nemoc motýlích křídel, musí používat speciální krytí na nejpostiženější části těla a mají zpravidla upravenou i stravu. V ČR žije asi 200 nemocných. (o jedné z pacientek čtěte zde)

"První fáze je úplně nejtěžší. Rodiče se musí naučit dítě ošetřovat, zjistit, co mohou dělat, co ne. Maminka musí být hodně opatrná, zvyknout si na to, že dítě pořád brečí, všechno ho bolí," líčí Alice Salamonová, ředitelka sdružení DebRA ČR, které nemocným pomáhá. Lidem s touto diagnózou slouží i EB Centrum při Dětském kožním oddělení Pediatrické kliniky FN Brno. Je zde 19 specialistů různých odborností, počínaje dermatologem, přes nutričního terapeuta až po plastického chirurga.

Projevy EB jsou viditelné hlavně na kůži, což bývá důvodem problémů se sociální integrací. Problematické může být přijetí ve školce či škole, na ulici se na nemocné lidé koukají "skrz prsty".

"Velkou komplikací jsou také finance. U závažnějších forem je částka, kterou rodiče musí doplácet, opravdu vysoká. Měsíčně za ošetřovací materiál zaplatí i dvacet tisíc, pojišťovna hradí jen část léčby," líčí Salamonová.

Evropský den vzácných onemocnění

Třetí Evropský den vzácných onemocnění připadá na 28. února. Více než 7 000 nemocí aktuálně postihuje až na 250 000 nemocných jen v zemích EU, pro které dosud neexistuje léčba.

Evropský den vzácných onemocnění se obrací především k široké veřejnosti, mezi jeho cíle patří zvýšit povědomí o vzácných onemocněních a vyzdvihnout jejich důležitost jako priority ve zdravotnictví a přinést naději a informace pacientům trpícím vzácným onemocněním.



Hlavní zprávy

Nejčtenější

Velká jízda do pekla. Život Terezy, kterou drží v Pákistánu za pašování drog

Tereza H., kterou v Pákistánu zadrželi za pašování drog, s kamarádkou Simonou.

Jednadvacetiletou Terezu H. přivedl divoký styl života až do pákistánské vazby za pašování drog. Se svou kamarádkou...

Zeman, nebo Drahoš? Vyberte si prezidenta ve volbách nanečisto

Ve druhém kole prezidentských voleb se utkají Miloš Zeman a Jiří Drahoš.

Zbývá jen několik dní, než se opět otevřou volební místnosti. Redakce iDNES.cz připravila volby nanečisto, ve kterých...



Poslanci vydali Babiše a Faltýnka ke stíhání kvůli Čapímu hnízdu

Andrej Babiš a Jaroslav Faltýnek na pátečním jednání Poslanecké sněmovny. (19....

Premiéra Andreje Babiše a šéfa poslanců ANO Jaroslava Faltýnka může policie stíhat kvůli podezření na podvod při...

ANALÝZA: Drahoš drží trumfy v souboji se Zemanem, Babiš si toho všiml

Jiří Drahoš postoupil do druhého kola prezidentských voleb. V nich se utká se...

Náskok 615 946 hlasů, který měl prezident Miloš Zeman v prvním kole prezidentské volby před Jiřím Drahošem, je optický...

Při požáru hotelu v centru Prahy zemřeli dva lidé, další jsou v nemocnicích

V Náplavní ulici v Praze hořel hotel.

V hotelu v pražské Náplavní ulici vypukl v sobotu po 18. hodině požár. Dva lidé zemřeli, několik dalších je zraněno....

Další z rubriky

V hořícím hotelu jsme byli za tři minuty, řekl hasič v Rozstřelu

Mluvčí a vyšetřovatel pražských hasičů Martin Kavka (vlevo) a Jiří Španer z...

Situace v hořícím hotelu Eurostars David byla dramatická, uvedli v Rozstřelu mluvčí a vyšetřovatel pražských hasičů...

Minecraft i roboti ve výuce. Školy zavádějí nové trendy, ale jde to pomalu

Děti se mohou učit programovat pomocí robotů. I o tom byla řeč na konferenci...

S nástupem digitálních technologií a očekávanou robotizací je změna školních osnov nevyhnutelná. Shodli se na tom...

Manželé dali milion na výstavu o republice. Děti to jednou pochopí, říkají

Pavel Müller byl pilotem záchranné služby Jihomoravského kraje.

Neobvykle vysokou částkou přispěla rodina Müllerova z Mikulovska na chystanou výstavu ke stému výročí republiky pod...

Najdete na iDNES.cz