Syrský chlapec trpěl nemocí motýlích křídel, po opravě DNA kůže je zdravý

  13:05aktualizováno  13:05
Syrský chlapec, kterého mnoho let trápila takzvaná nemoc motýlích křídel, podstoupil v Německu experimentální léčbu. Lékaři mu na osmdesáti procentech těla transplantovali jeho vlastní modifikovanou kůži. Chlapec se po zákroku úspěšně zotavil. Bez léčby mu přitom lékaři dávali jen pár let života.

Malý Hasan pochází ze Sýrie, s rodiči však aktuálně žije v Německu, kam utekl před válkou. Od narození trpí zákeřnou nemocí, takzvanou bulózní epidermolýzou. Někdy se jí přezdívá nemoc motýlích křídel. Ta na těle pacientů vytváří velké a bolestivé puchýře. Napadená kůže je extrémně křehká a náchylná k praskání. Po jejím porušení trápí pacienty i infekce.

Pacienty s nemocí motýlích křídel vůbec nepoznáte, říká primářka Bučková

Hasan před dvěma roky podstoupil experimentální léčbu, při které mu lékaři odebrali malý kus kůže. V laboratoři ho upravili a implantát vrátili na tělo chlapce. Po dlouhé rekonvalescenci je nyní takřka zdravý. „Z Hasana je normální kluk. Hraje si a je aktivní. Užívá si život a na minulost už si ani nevzpomene,“ tvrdí jeho otec.

Na nemoc motýlích křídel přitom neexistuje lék. Čtyři z deseti pacientů se nedožijí dospělosti. Hasan však měl štěstí. Po přistěhování do Německa ho rodiče vzali na dětské oddělení lékařské univerzity v Bochumi. U sedmiletého chlapce diagnostikovali masivní úbytek epitelové tkáňě. Jeho tělo bylo sytě červené a poseté otevřenými rankami, píše BBC.

Osmdesát procent modifikované kůže

Lékaři připravovali rodiče na nejhorší. „Původně jsme se rozhodli pro nasazení paliativní péče, protože jsme nevěděli, jak tomu chlapci zachránit život,“ vzpomíná doktor Tobias Hirsch. O případu však informoval biology z italské Modeny, kteří se specializují na genovou terapii. Ti kvůli Hasanovi vyrazili do Německa.

V září 2015 mu odebrali kousek relativně zdravé kůže o ploše asi čtyř centimetrů čtverečných. Do implantátu následně vložili speciální virus. Ten obsahoval genetickou informaci, která opravila chyby v DNA. Upravený implantát pak v laboratorních podmínkách „vypěstovali“ až na plochu bezmála jednoho metru čtverečných.

Lékařská fotodokumentace k průběhu léčby. Snímek A ukazuje Hasana před...

Lékařská fotodokumentace k průběhu léčby. Snímek A ukazuje Hasana před zákrokem. Na fotografiích D a E je vidět transplantovaná kůže.

Hasan posléze podstoupil tři náročné operace, při kterých mu lékaři pokryli asi 80 procent těla opravenou verzí jeho vlastní kůže. Po 21 měsících zotavování je jeho kůže zdravá. Netvoří se na ní puchýře a je elastická.

Operaci považují za obrovský úspěch i experti na bulózní epidermolýzu. „Měla jsem husí kůži, když jsem se o tom doslechla. Je to něco úžasného. Tato léčba ještě není široce dostupná, ale znamená velký pokrok ve výzkumu takzvané genové terapie,“ vysvětluje doktorka Anna Martinezová.

Naděje pro budoucnost

Bulózní epidermolýzou trpí po celém světě asi půl milionu lidí. Existuje několik typů tohoto onemocnění - simplex (47 procent všech pacientů), junkční (9 procent) a dystrofická (44 procent). Rozlišují se podle typu genetické poruchy, kvůli které pacientům chybí určité části kůže.

Mají dceru s nemocí motýlích křídel, nemoc přibližují na webu

Profesor Michele De Luca, který se podílel na úspěšné léčbě Hasana, proto upozorňuje, že před zavedení této metody do praxe je potřeba celá řada klinických testů. „Jde o rozdílné geny i proteiny. Výsledek léčby u různých druhů tohoto onemocnění může být jiný. Proto potřebujeme provést formální klinické testy,“ upozorňuje.

Pokud se však za pár let tato metoda dostane do běžné praxe, může pacienty zbavit těžkého onemocnění v podstatě nadobro. Ukazuje to analýza kůže Hasana publikovaná magazínem Nature. Transplantovaná kůže se podle zkoumání sama obnovuje stejně jako u zdravého člověka.

Autor:

Hlavní zprávy

Nejčtenější

Meteorologové varovali před extrémní ledovkou, lidé by neměli vycházet

Ledovka v Zašovicích poslední listopadový víkend

Český hydrometeorologický ústav (ČHMÚ) zvýšil riziko ledovky na extrémní. Týká se to části krajů Pardubického,...

Chladnokrevně zastřelil čerpadlářku, aby mohl uloupit deset tisíc korun

Policie zveřejnila záznam z kamery v čerpací stanici na Mělnicku, na kterém...

Čerpadlářka Jana umyla dva stojany na pumpě Radius v Podhořanech na Mělnicku a vešla zpátky do benzinky za pult. Na...

Nevyjíždějte, varují meteorologové. Česko zasáhne silná ledovka

Ilustrační foto

Meteorologové opět varují před silnou ledovkou, která se může opět tvořit od nedělního odpoledne. Problémy hrozí hlavně...

Stát proti žumpám. Úřady budou rozdávat pokuty a přibude papírování

Válku kempů poznal na vlastní kůži i řidič fekálního vozu.

Od ledna začne platit novela vodního zákona, která má změnit ledabylé nakládání s odpadní vodou. Majitelé domů budou...

Demonstrace žlutých vest v Paříži i Bruselu. Policie zatkla stovky lidí

Demonstranti ve žlutých vestách se navzdory zákazu sešli na hlavní pařížské...

Ve Francii vypukly v sobotu další násilné protesty. Policie v centru Paříže nedaleko bulváru Champs-Élysées proti...

Další z rubriky

Spor o migrační pakt rozložil belgickou vládu, koalici opouštějí Vlámové

Belgický premiér Charles Michel během pietního obřadu na památku obětí...

Belgickou vládu opouští největší koaliční strana, Nová vlámská aliance (N-VA). Důvodem je její odpor k rozhodnutí...

VIDEO: Kouzelný plankton v mořské vodě světélkuje a baví davy turistů

Největší zvířecí stavbou světa je Velký bariérový útes. Korálové dílo dlouhé...

Vypadá to jako výjev ze sci-fi filmu. Moře se vlní a voda na některých místech modře světélkuje. Příčinou takového...

Britská turistka zmizela na Novém Zélandu, policie vyšetřuje vraždu

Novozélandští policisté objevili u Aucklandu tělo, jedná se podle nich o...

Po dokončení studia na univerzitě si mladá Britka splnila sen a vydala se na cestu kolem světa. Při objevování Nového...

Najdete na iDNES.cz