Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Lékaři vysvětlili záhadnou nemoc

  19:14aktualizováno  19:14
Mimořádná rodinná akce se odehrála v salónku restaurace Neptun v Dolním Benešově na Opavsku. Důvodem sešlosti nebyla žádná oslava či pohřeb, ale unikátní vědecký objev na poli medicíny, který přijel lidem vysvětlit tým lékařů z Fakultní nemocnice v Praze-Motole.

Půl hodiny před čtvrtečním polednem zaplnili salonek členové rodiny Ryškových ze Závady a čtyři desítky jejich blízkých i velmi vzdálených příbuzných. Všichni žijí v obcích na Hlučínsku.

Někteří z nich donedávna nevěděli, že mají společné kořeny se svými sousedy. Mnozí to ale tušili. Viděli totiž, že je trápí zdravotní problémy, které je spojují už na první pohled.

Starší členové rodu, kteří přišli na setkání s pražskými lékaři, se při chůzi opírali o francouzské hole.

Tři z nich seděli v invalidním vozíku. Vědí, že i mnohé z jejich dětí a vnuků čeká stejný osud - ochabne jim svalstvo na nohou. Všem, kteří trpí dědičnou chorobou: periferní neuropatií nazývanou také Charcot-Marie-Tooth podle tří lékařů, kteří nemoc popsali nezávisle na sobě.

Jednačtyřicetiletá Blanka Klouzalová ze Závady je kvůli neuropatii už dlouho v invalidním důchodu. Nemoc přenesla i na obě své děti. Právě kvůli nim se před dvěma lety obrátila na lékaře Fakultní nemocnice v Praze-Motole, kteří nemoc zkoumají. Spolu pak sestavili rodokmen, který spojil dávné příbuzné.

"Díky spolupráci s vaší početnou rodinou a s kolegy v zahraničí dnes už přesně víme, co způsobuje dědičné onemocnění ve vašem rodu," oznámil lidem pražský neurolog Pavel Seeman. "Kolegové v Belgii díky testům vaší krve odhalili genovou vadu i princip vzniku vašich potíží," vysvětlil.

"Odebrali jsme krev pětapadesáti nemocným i na pohled zdravým členům vaší rodiny. Všimli jsme si, že na rozdíl od jiných pacientů s neuropatií trpíte jen poruchou hybnosti, ne citlivosti svalů. Shodnou mutací trpí také jedna rodina v Belgii, poslali jsme proto vaše DNA tamním odborníkům," líčil Pavel Seeman.

Belgičané zjistili, že příčina nemoci jejich i českého rodu je naprosto shodná: genetická porucha, kvůli které postiženým lidem odumírají buňky v míše. To má vliv na špatnou funkci periferních nervů, které přivádějí vzruchy do svalů, především na nohou. Lékaři míní, že oba rody mohou mít společného předka.

"My už přesně víme, kdo konkrétně nese dědičnou vlohu, i když se u něj nemoc zatím neprojevila. Záleží na vás, zda a kdy bude chtít tyto informace slyšet. Dobře si to rozvažte a pak se objednejte k primářce oddělení genetiky v ostravské fakultní nemocnici Evě Šilhánové," nabádali přítomné členy rodu lékaři z Prahy.

Setkání lékařů s členy rodin z obce Závady a okolí, kteří jsou postiženi po několik generací neuropatií. (8. dubna 2004)

Autoři:


Hlavní zprávy

Nejčtenější

Dvanáctiletý chlapec se nebál říct pravdu. Zachránil tím kamarádovi život

Dvanáctiletý Jaroslav Šísl (vpravo) zachránil život o rok mladšího kamaráda...

Dvanáctiletý Jaroslav Šísl pomohl zachránit život svého o rok mladšího kamaráda Jiřího Kadlece, který si při pádu těžce...

Na Manhattanu explodovala trubková nálož, útočil Bangladéšan

Newyorská policie zasahuje na Manhattanu, kde je hlášena exploze (11. prosince...

Newyorská policie zasahuje na Manhattanu, kde vybuchla nálož. Lékaři ošetřili čtyři zraněné. Výbuch zranil i muže,...



USA nad Koreu poslaly raptory. Evakuujte Američany, zní z Washingtonu

Jižní Korea a USA zahájily masivní společné letecké cvičení.  Na snímku stroj...

Jižní Korea a USA zahájily masivní společné letecké cvičení. Manévry odsoudila jako provokaci Severní Korea, která...

Severokorejské lodě duchů připlouvají k Japonsku, jsou symbolem bídy KLDR

Jeden ze člunů, které v uplynulých týdnech připluly k pobřeží Japonska.

Kritický nedostatek potravin a zahraniční měny přispívá k tomu, že je na pobřeží Japonska vyplavováno stále více silně...

VIDEO: Skladníci obklíčili ujíždějící zloděje vysokozdvižnými vozíky

Skladníci v akci. Zloděje obklíčili vozíky

Zaměstnanci ostravské prodejny stavebnin společnými silami zadrželi trojici zlodějů, která se pokusila vykrást...



Další z rubriky

Uchazeči o Hrad mají obavy z terorismu, někteří by znovu zavedli vojnu

Debata osmi prezidentských kandidátů o obraně, bezpečnosti a zahraniční...

Především o obraně, bezpečnosti a zahraniční politice debatovalo v úterý večer osm kandidátů na českého prezidenta v...

Babička unesených dětí promluvila, jejich rodičům neodpustí

Rodiče děti unesli ze strakonického dětského centra při povolených návštěvách.

Ten večer zazvonil dvaasedmdesátileté Eulálii Slobodové v bytě v Banské Bystrici mobil a ona ve vteřině věděla, kdo...

Porazí Zemana, zdůvodnili studenti, proč chtějí za prezidenta Drahoše

Studentské prezidentské volbě na pražském gymnáziu Na Zatlance (12.12.2017).

Studenti pražského gymnázia Na Zatlance by za prezidenta chtěli mít Jiřího Drahoše. Zvolili ho ve studentských...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!



Najdete na iDNES.cz