U pacientů se SMA, kterou v Česku trpí zhruba 150 lidí, dochází k postupnému ubývání svalstva. Na vině je – zjednodušeně řečeno – jeden chybějící gen. Toto vzácné genetické onemocnění vyžaduje ohromné nasazení blízkých. U Hradilků ale vše probíhá v atmosféře pohody. A s odzbrojující samozřejmostí. O nocích, z nichž žádná neproběhla v klidu, rodiče dokážou vyprávět dokonce s humorem.
„Bóža, kterou na noc napojíme na ventilátor, se musí stále polohovat. V horším případě i třicetkrát za noc. V pokoji s ní spí manželka,“ přibližuje Václav Hradilek, starší bratr Vavřince. A žena Kristýna ho doplňuje: „Mám naštěstí tvrdé spaní, takže když Bóžu otočím, hned zase usnu. Několik otáček stihnu, ještě než jdu sama spát, protože dcera uléhá v osm,“ popisuje Boženčina matka.
Rodiče si rozdělili role, protože Václav po nočních probuzeních dlouho takříkajíc nezabral. Někdy ale musí zasáhnout i on. To když dceřino volání manželku neprobudí a on ji uslyší ze sousedního pokoje.
Sám má na starosti každodenní cvičení. Ráno a večer, pokaždé půl hodiny. V létě se spolu zase potápějí v bazénu. S kašlacím asistentem, což je přístroj fungující na způsob vysavače, Boženka absolvuje dechovou rehabilitaci, aby se jí vyčistily a roztáhly plíce. Pak ji máma odveze do školy.
Lék, co vrací naději
V první třídě soukromé školy v Černošicích, která se snaží integrovat i děti s postižením, má holčička jen čtrnáct spolužáků. Všichni už vědí, co dělat, kdyby se třeba začala dusit a její asistent nebyl zrovna nablízku. Místo klasických hodin se učí ve třech blocích s půlhodinovými pauzami, takže to školačka zvládá.
„Ve škole mě nebaví matematika ani čtení, já radši poslouchám,“ zapojuje se do debaty Boženka, od pohledu zvídavá a bystrá dívka. S vozíkem zvesela rejdí po místnosti a občas utrousí poznámku. Teď už má proti dřívějšku docela zvučný hlas.
Od roku 2017, kdy byl v Česku registrovaný lék Spinraza, Boženka jezdí třikrát do roka do pražské motolské nemocnice na injekce do míchy. Předtím na první aplikaci musela až do Paříže. A rodiče si pochvalují zjevný efekt léčby. Její kondice se zlepšila, hlas jí zesílil a přestala vdechovat potravu. Při zmínce o hlase holčička na důkaz pořádně zakřičí.
„Bóža dělá pokroky. Dokáže hýbat rukama, řídit vozík i malovat. S prvňáčky drží krok i v psaní,“ libuje si otec. Sám coby předseda pacientské organizace SMÁci se teď snaží zlepšovat život dalších nemocných se stejnou diagnózou.
Diagnóza padla až v 11 měsících
Onemocnění se podle míry potíží dělí do tří hlavních typů. Božence diagnostikovali ten první, nejvážnější, při kterém se dětem dává šance na pouhé dva roky života. Kvalitní podpůrná péče a nový lék však šance postižených významně zvyšuje, ale jedna dávka přijde na dva miliony.
„Cena léku vychází z toho, že jeho vývoj něco stál a že jde o vzácné onemocnění, které postihne v průměru jednoho člověka z deseti tisíc. Zdravotní pojišťovny ho zatím platí jen dětem do třinácti let. Přitom zahraniční zkušenosti ukazují, že pomáhá i dospělým, mechanismus onemocnění je stejný. V naší organizaci se proto snažíme, aby se lék dostal i k nim, tak jako jinde v Evropské unii. Máme u nás solidární systém, a není přece fér tyto lidi odepsat,“ argumentuje Václav Hradilek.
Boženčini rodiče vychovávají ještě pětiletého Boříka a oba mají náročné zaměstnání. „Ze začátku jsme nic netušili. Bóže nemoc diagnostikovali až v jedenácti měsících. Řekli jsme si, že máme dvě možnosti, buď smutnit a utopit se v depresích, anebo si zachovat optimismus. Brácha nám hodně pomohl při medializaci a nás těší, že my teď zase můžeme pomáhat ostatním,“ vysvětluje Václav, povoláním hydrolog, který pracuje na České zemědělské univerzitě.
Otec slaví druhé narozeniny
Také on dříve jezdil divokou vodu, byl i v reprezentaci. A zrovna v neděli bude slavit svoje druhé narozeniny. Přesně před dvaceti lety, 14. dubna 1999, se probral po pětidenním kómatu.
V šestnácti letech se při tréninku v pražské Troji totiž zaklínil v kanoi tak nešťastně, že minimálně 15 minut zůstal pod vodou. Mozek sice odumírá zhruba po pěti minutách, on ale zřejmě díky podchlazení jako zázrakem přežil. Už za čtyři týdny Václav to samé místo projížděl na kanoi. „Měl jsem postiženou levou hemisféru mozku, takže svůj optimismus možná čerpám z té pravé strany,“ usmívá se sedmatřicetiletý muž.
Nicméně osud si svou daň vybral. V dceřině nemoci. Přenašečem SMA je každý čtyřicátý až padesátý člověk. Aby se choroba projevila u potomka, musí se sejít chybějící gen u obou rodičů. Nicméně i tak je riziko, že dítě onemocní, jen pětadvacetiprocentní. Všechny tyto málo pravděpodobné nahodilosti se u Hradilkových sešly.
V jejich domě však nezaznamenáte ani stín beznaděje. Medicína Božence i ostatním pacientům otevírá nové možnosti. Lékaři se snaží prosadit novorozenecký screening a zdá se, že včasně diagnostikované dítě brzy bude možné vyléčit genovou terapií.
Tvrdošíjně pozitivní Václav Hradilek tomu věří. „Jsem přesvědčený, že Bóža jednou bude i chodit. A pokud ne, bude se pohybovat v nějakém skeletu, ovládaném hlavou nebo minimálním pohybem,“ nevzdává to.
