Podle Anny Arellanesové, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění, trvá někdy roky, než se pacient dozví diagnózu.
„Existuje řada nediagnostikovaných pacientů. U řady trvá stanovení diagnózy několik let, u některých se stanovuje název diagnózy podle jmen pacientů,“ popisuje Arellanesová.