Zvládám dýchat sama, jsem ta šťastnější, říká dívka se spinální atrofií

  0:02aktualizováno  0:02
Osmnáctiletá Anička Hlavicová má vzácnou vrozenou genetickou vadu – spinální svalovou atrofii (SMA). Téměř neovládá příčně pruhované svaly, a tak potřebuje pomoc s převlékáním, hygienou a pokaždé, když se chce napít. To jí však nebrání dělat to, co ji baví. „Když něco nemůžu dělat, zkouším to jinak,“ nastínila dívka život s nemocí.

Anna Hlavicová, mladá dívka se vzácným genetickým onemocněním SMA - spinální svalová atrofie, kvůli kterému je odkázána na plicní ventilátor a elektrický vozík. | foto:  František Vlček, MAFRA

Každý den začíná pro osmnáctiletou Aničku Hlavicovou podobně - poté, co vstane, ji maminka oblékne a přenese ji a všechny její přístroje do auta. Pak spolu vyrazí na Vyšehrad, kde Anička studuje v Jedličkově ústavu. „Tam si mě převezmou asistentky a pak trávím běžný školní den podle rozvrhu. Asistentky mě zvládají odsát, přemístit z místa na místo. Ovládají ventilátor,“ popsala dívka.

Příští rok ji čeká maturita, její život je ovšem o dost rozdílný než život jiných teenagerů. „Zatímco normální teenageři spolu soutěží, kdo má lepší mobil nebo kecky, tihle se dohadují, kdo má hezčí ventilátor, kdo má víc vytuněný vozík, kdo byl v které nemocnici, co tam mají za přístroje, jaké tam jsou sestry,“ popsala maminka Aničky. Její dcera totiž trpí spinální muskulární atrofií - vzácným onemocněním, které postihuje jednoho člověka z přibližně třiceti tisíc.

Nemoc se projevuje úbytkem svalů a tím ztěžuje schopnost pohybu. Anička je proto na vozíku, s dýcháním jí pomáhá ventilátor. Ohrozit na životě ji může i obyčejná rýma. „Vy si odkašlete, ale já ne,“ popsala mladá dívka. Kromě nemocí týkajících se dýchání je pro ni rizikem například i pouhé ležení. Snadno se jí totiž udělají proleženiny.

K životu kromě ventilátoru potřebuje pulsní oxymetr a odsávačku. „Ta je pro mě podstatná, protože neodkašlu hleny, takže je ze mě musí odsávat,“ prozradila Anička. „Záleží na počasí i na mém zdravotním stavu.“ Pokud je vysoká vlhkost, odsává třeba i šestkrát za hodinu. Když je naopak hezky, stačí jen jednou.

Naučili jsme se z toho nehroutit

Nemoc se u Aničky poprvé projevila, když začala chodit na plavání. „To už tam byly vidět rozdíly,“ popsala maminka.

V době, kdy byla Anička diagnostikovaná, už o spinální muskulární atrofii existovalo povědomí. Nemoc se tehdy jmenovala Werdnig-Hoffman. Lékaři tehdy Aničku poslali na genetické vyšetření. „Tam jí diagnostikovali spinální muskulární atrofii typu 1. Což je ten nejhorší stav,“ vysvětlila maminka.

Fotogalerie

Jelikož spinálním atrofikům nevznikají svaly, křiví se jim ruce, nohy i páteř. Aničce se nohy zkroutily během několika měsíců v nemocnici. „Byť jí tam s nohama cvičili, nebyly extra fixované,“ vysvětlila maminka.

Ve třech letech potom Aničce při zápalu plic zkolabovaly plíce. Od té doby žije s plicním ventilátorem. „Podruhé se nám zhroutil svět. Předtím už jsme se naučili žít s tím, že naše dítě je jiné. Řekli jsme si, že se nezblázníme a pojmeme to trochu jinak než se zdravými dětmi. A pak najednou zas posun k horšímu,“ prozradila maminka Aničky.

Její dcera byla tehdy jedním z mála pacientů, kteří měli tu možnost být s plicním ventilátorem i doma – plicně ventilovaní pacienti v té době většinou zůstávali na ARO. „Měli jsme štěstí, že jsme se dostali do rukou doktora, který podporoval, aby tihle lidé žili doma,“ uvedla.

Další změna v životě Aničky zasáhla celou rodinu, následující tři roky byly pro všechny náročné. Normou se začalo stávat, že Anička byla v nemocnici stejně často jako doma. „Naučili jsme se z toho nehroutit, nějakým způsobem to jít musí,“ doplnila maminka.

Anička Hlavicová

• V listopadu jí bude 19 let, má staršího bratra.

• Studuje v Jedličkově ústavu, příští rok v květnu bude maturovat.

• Ve volném čase si píše blog, čte knížky a cestuje.

• Už 2,5 roku hraje bocciu - sport podobný pétanque se speciálně upravenými pravidly, který se hraje uvnitř.

• Anička hraje s pomocí speciální rampy. V puse má tyčku, kterou uvede míček do pohybu. Pomáhá jí asistentka.

 Poslední rok Anička soutěžila na čtyřech závodech.

Podle ní Anička patří mezi „ty šťastné“ - dokáže totiž dýchat i půlku dne sama. Když ji například maminka myje, otáčí či přemisťuje z vozíku do auta, nemusí mít dívka ventilátor na krku. Kdyby však sama dýchala déle, extrémně by ji to unavilo. „Snažíme se ji uměle nutit, aby dýchala sama. Minimálně tak jednou denně, aby plíce nepřestaly pracovat úplně,“ popsala maminka.

Život na ventilátoru ovšem rodině nezaručuje, že nenastanou jiné komplikace. Už několikrát se stalo, že Aničce zaskočilo nebo že se zakuckala a začala se dusit. „Potom musíte odsávat a čekat, jestli se chytne, nebo nechytne. Samozřejmě máte v hlavě nějaký časový úsek, po jehož uplynutí začnete přemýšlet, jestli už volat záchranku. U nás to naštěstí nikdy nebylo natolik vážné,“ podělila se o svou starost maminka.

Je to o kompromisu. Ale rozumném

I přes nespočet přístrojů Anička dospívala podobně jako jiní puberťáci. „Rodiče mě i bráchu vychovávali úplně stejně. Když jsme spolu něco provedli, tak žádný, že brácha dostane na zadek a já ne. Nesli jsme za to následky oba, vozík nevozík,“ popsala.

Rodiče se snažili aktivity obou sourozenců skloubit. Když například bratr Aničky v létě jezdíval na fotbalové soustředění, rodina jezdila s ním – Anička jim pak například dělala čárového rozhodčího nebo hlavičkovala.

Spinální svalová atrofie

Spinalní svalová atrofie (dále jen "SMA") je vzácné dědičné onemocnění tzv. motoneuronu. Svaly jsou oslabené, postupem času dochází i k úbytku svalových vláken. Onemocnění postihuje všechny kosterní svaly. Slabost v nohou je všeobecně větší než u paží. Nemoc může zasáhnout i polykací svaly, svaly krku a žvýkací svaly. Smyslové vnímání a kožní citlivost však nepostihuje, stejně jako intelektuální schopnosti.

V roce 2017 vykázali lékaři diagnózu spinální svalová atrofie I. typu u 138 klientů VZP. To je o 22 víc víc než v roce 2016.

U VZP je zaregistrovaných přibližně 57 procent populace.

„Když něco nemůžu dělat, buď si objevím jiný způsob jak to dělat, nebo si najdu jinou aktivitu,“ vysvětlila Anička. „Například nemůžu tančit jako zdraví lidé, a tak tančím na vozíku,“ uvedla. Věnuje se například bocciu - sportu podobnému hře pétanque, akorát speciálně upravenému pro lidi s tělesným postižením.

„Jsou věci, které Anča dělat nemůže, ale proč to nezkusit? Jde o to, abychom jí nebrali tu možnost,“ vysvětlila maminka. „Akorát jí většinou u všeho asistují rodiče, protože u sebe musí mít pořád někoho, kdo ji bude schopný obstarat, udělat hygienu, odsávat,“ doplnila.

Často však mladá dívka jezdí na výlety i sama, jen se svými přáteli. Léto například strávila na několika táborech. Její přátelé často pocházejí právě z řad zdravotníků – kdyby se Aničce něco přihodilo, budou vědět, co dělat, protože se s tím ve své profesní praxi už setkali.

„Je to o kompromisu, ale o rozumném kompromisu – kdy ji to neohrozí na životě, ale dá jí to svobodu,“ doplnila maminka.

Od okolí se však Anička nesetkala jen s pozitivními reakcemi. „Řekla bych, že lidé pořád ještě mají zafixovanou představu, že když je člověk na vozíku, tak není úplně normální,“ nastínila dívka. „Dost často se mi stává, že když někam jdu, lidé se mnou mluví jako s pětiletou holčičkou,“ uvedla.

Zase průkopníci

Naději Anička vidí v léku, který je v Evropské unii registrovaný od minulého roku - Spinraza je první specifická terapie pro pacienty se spinální svalovou atrofií. Je však velmi nákladná, cena jedné dávky se pohybuje v řádu milionů korun. Pojišťovny ji standardně nehradí, o její proplacení se musí žádat. V Česku Spinrazu dostalo přibližně 50 pacientů

„Známe informace z lékových studií, kde vychází ten lék velice dobře,“ komentovala přednostka z Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Brno Hana Olejšková. V současnosti v brněnské fakultní nemocnici aplikují Spinrazu celkem osmnácti pacientům. Řada z nich zůstává na krátkou hospitalizaci. „Vidím je na velkých vizitách a ptám se rodičů. Zatím mi všichni řekli, že efekt toho léku je pozitivní. Že se ty děti nehorší, některé se dokonce zlepšily,“ uvedla Olejšková.

Má šest vážných onemocnění. Bez barometrů nemůžu žít, říká myastenik

Protože Anička doufala v další studie, lék dlouho odmítala. „Byl tam předpoklad, že by lék mohl být na lžičku, jako nějaký sirup nebo prášek, který bych snědla. Jenže pak jsem zjistila, že další studie jen tak nebudou, a tak mi přijde lepší jít na Spinrazu a prodloužit si ten čas tady,“ vysvětlila Anička. Spinraza se totiž aplikuje do míchy. Jelikož je Anička po operaci zad, neví ještě, jak by jí lékaři lék píchali.

Spinraza je však problematická i v tom, že ji dostávají jen děti do 12 let. Existují dokonce případy šestnáctiletých, v Česku však nový lék žádný pacient starší osmnácti let nedostal. „Takže nás čeká boj o Spinrazu v devatenácti a vyšším věku. Možná zase budeme průkopníci,“ zakončila maminka.

Autor:

Má šest vážných onemocnění. Bez barometrů nemůžu žít, říká myastenik

Roman Roun trpí šesti vážnými autoimunitními onemocněními (10. října 2018).

Seriál Roman Roun je nositelem šesti vážných autoimunitních onemocnění, podle některých lékařů je to...

Péče o nemocné dítě ukrojí velkou část příjmů rodiny, ročně přes 100 tisíc

Dítě s plyšákem

Rodiče s vážně nemocným dítětem se o svou ratolest musí často starat čtyřiadvacet hodin denně....

Štítila se mě i lékárnice, říká žena, jíž roste kůže sedmkrát rychleji

Marie Žampachová má poškozené čtyři pětiny těla. Obličej je tou nejméně...

Trpí, když bere za kliku, nese nákup i při samotné chůzi. Kvůli vzácné formě ichtyózy se Marii...

Kabuki syndrom je improvizace, zoufá si matka. S nemocí syna nikdo neporadí

Syn Šárky Koreňové Daniel má vzácný Kabuki syndrom, který postihuje jednoho ze...

Ve čtrnácti letech neumí lhát, rozpoznat legraci, ani se rozhodnout, co si obleče. Ač jej od...

Léčí vzácné choroby dětí. Zestárla jsem o 10 let, ale prací žiju, říká

Tenhle obor naučí člověka pokoře, říká specialistka na vzácná metabolická...

Trochu se na ně zapomíná. O dětech trpících vzácnými onemocněními se ve společnosti běžně nemluví,...

Skříň plná léků a koktejly z antibiotik. Tělo snese tolik, říká nemocná žena

"Bylo by fajn být zdravá, ale nad nemocí netruchlím. Onemocnění člověka utváří,...

Kašel otřásá jejím tělem i několik hodin denně. Někdy je tak úporný, že spolu s plicním hlenem...

Její nezvyklou nemoc léčili metodou pokus-omyl, odborníka si našla sama

Pavla Mašková

Několik tisíc Čechů trpí vzácným onemocněním, které se většinou nedá vyléčit. A často léčba probíhá...


Hlavní zprávy

Nejčtenější

Chladnokrevně zastřelil čerpadlářku, aby mohl uloupit deset tisíc korun

Policie zveřejnila záznam z kamery v čerpací stanici na Mělnicku, na kterém...

Čerpadlářka Jana umyla dva stojany na pumpě Radius v Podhořanech na Mělnicku a vešla zpátky do benzinky za pult. Na...

Stát proti žumpám. Úřady budou rozdávat pokuty a přibude papírování

Válku kempů poznal na vlastní kůži i řidič fekálního vozu.

Od ledna začne platit novela vodního zákona, která má změnit ledabylé nakládání s odpadní vodou. Majitelé domů budou...

Demonstrace žlutých vest v Paříži i Bruselu. Policie zatkla stovky lidí

Demonstranti ve žlutých vestách se navzdory zákazu sešli na hlavní pařížské...

Ve Francii vypukly v sobotu další násilné protesty. Policie v centru Paříže nedaleko bulváru Champs-Élysées proti...

Nemocnici obsadila policie. Taxikář oznámil, že tam vezl vrahy čerpadlářky

Heliport ve Fakultní nemocnici v Hradci Králové.

Zásahová jednotka, policisté v civilu i běžné hlídky ve čtvrtek dopoledne prohledávali Fakultní nemocnici v Hradci...

Druhá světová válka a holokaust neexistují. Norsko reformuje školství

Vězni z pobočného tábora Ebensee (byl součástí Mauthausenu) po osvobození...

Norská konzervativní vláda chce v plánované školní reformě vynechat z osnov velkou část sociálních věd a historie,...

Další z rubriky

První lobbista i myš v sarkofágu. Čeští egyptologové seřadili své objevy

Čeští archeologové odkryli v egyptském Abúsíru vápencovou hrobku vysoce...

Je jich 140 a každý z nich přišel znovu na svět až po tisících letech. Jsou malé i velké, co se rozměrů týče, každý...

Místostarostka schválila studii, pak prodala pozemek dráž než ostatní

Na katastru obce Hrdějovice, ale poblíž Borku a Českých Budějovic by mohl v...

Společnost CTP Invest od roku 2015 nakupovala pozemky v Hrdějovicích u Budějovic pro výstavbu průmyslového parku. Obec...

Záhadná „miliardářka“ ze směnáren se údajně zastřelila. Partner tomu nevěří

Peníze (ilustrační foto)

Zuzana K. v uplynulých čtyřech letech protočila ve směnárnách dvanáct miliard korun. Podle jejího partnera pracovala...

Najdete na iDNES.cz