Premium

Získejte všechny články
jen za 89 Kč/měsíc

Z kapky krve odhalí i svalovou atrofii. Novinka pomůže u novorozenců

  15:18
Testování na potenciální zdravotní problémy u novorozenců se od ledna rozroste o další vzácné nemoci. Rodiče budou moci nechat své děti vyšetřit nově i na spinální svalovou atrofii (SMA) nebo těžkou kombinovanou imunodeficienci (SCID). Takzvaný screening umožňuje včasnou diagnózu nemocí, je hrazen z veřejného zdravotního pojištění a je dobrovolný.
ilustrační snímek

ilustrační snímek | foto: Depositphotos

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni,“ uvedl přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty a Fakultní nemocnice Motol Milan Macek, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění.

„Dokážeme zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí,“ doplnil.

O vrozených vývojových vadách se nemluví, říká zakladatelka Spolku pro mateřství

Novorozenecký screening je plošné testování narozených na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Miminku se odebere mezi osmačtyřicátou a dvaasedmdesátou hodinou života kapka krve z paty. Výsledky, které vyhodnocují specializované laboratoře, se rodina dozví do dvou týdnů.

Součástí jsou od roku 2016 vyšetření na 18 nemocí či vrozených vad, dvě další přibydou od roku 2022. Vyšetřuje se například vrozená porucha funkce štítné žlázy, porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu nebo fenylketonurie, deficity hydrogenázy různých mastných kyselin nebo cystická fibróza. Některé z vyšetřovaných onemocnění je zjistí u jednoho z 1 170 narozených.

Screening SMA a SCID je zatím naplánovaný na dva roky, organizuje ho Národní screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening. SMA trpí asi jedno dítě z 10 000 narozených a chorobou SCID jedno z 50 tisíc až 100 tisíc novorozenců. V ČR se ročně narodí přes 110 tisíc dětí.

Na nejdražší lék na světě už nebudou potřeba sbírky, VZP ho dětem uhradí

Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo, a tím se zhoršuje schopnost pohybu. Postižené bývají hlavně nohy, nemocní ale také hůře polykají a později mají potíže s dýcháním. Postup nemoci je individuální, pacienti se ale většinou nedožívají vysokého věku.

Léčba onemocnění je drahá. Prvním dětským pacientům v ČR se loni na lék za zhruba 54 milionů korun lidé skládali v dobročinné sbírce, protože ho pojišťovny hradit odmítaly. Pojišťovny nakonec s uhrazením souhlasily. Loni před koncem roku VZP informovala, že se dohodla s výrobcem a bude lék hradit všem svým pojištěncům, kteří ho budou potřebovat.

Autoři: ,

Eurovolby 2024

Volby do Evropského parlamentu se v Česku uskuteční v pátek 7. a v sobotu 8. června 2024. Čeští voliči budou vybírat 21 poslanců Evropského parlamentu. Voliči v celé Evropské unii budou rozhodovat o obsazení celkem 720 křesel

Šebo: Rodiče neočkovaných dětí jsou zločinci, černý kašel je pro kojence smrtící

  • Nejčtenější

Írán zaútočil na Izrael. Armáda zachytila většinu střel, pomohli spojenci

13. dubna 2024  20:38,  aktualizováno  14.4 8:54

Sledujeme online Írán vyslal na Izrael desítky bezpilotních letounů a také rakety. Je to odveta za útok na íránský...

Ženu soudí za sex se psem i zneužívání syna a vnuka. Byla to terapie, hájí se

15. dubna 2024  12:28,  aktualizováno  13:33

U Krajského soudu v Ústí nad Labem začalo projednávání případu dlouhodobého sexuálního zneužívání,...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Rusové zničili Ukrajině elektrárnu, Polsko kvůli útokům vyslalo stíhačky

11. dubna 2024  8:15,  aktualizováno  12:37

Sledujeme online Rusko v noci na čtvrtek podniklo rozsáhlý útok na energetickou infrastrukturu ve čtyřech...

Všechny zabijte, vyzval Islámský stát k útokům na čtvrtfinále Ligy mistrů

9. dubna 2024  12:33,  aktualizováno  15:43

Teroristická organizace Islámský stát (IS) zveřejnila výhružnou ilustraci, ve které vyzývá k útokům...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Z léta opět do mrazů. V příštím týdnu bude i sněžit, varují meteorologové

11. dubna 2024  16:11

Léto se ještě zdaleka neblíží. Upozorňují na to meteorologové a dodávají, že podle všech modelů do...

Expřítelkyni bil paličkou a bodal. Přišel jsem si promluvit, hájí se muž u soudu

16. dubna 2024  18:01

Svoji bývalou družku podle kriminalistů tloukl dvaapadesátiletý muž paličkou na maso. A když se mu...

Kolegové, víte co projednáváme? Legalizaci drog, zlobil se poslanec Brázdil

16. dubna 2024  5:38,  aktualizováno 

Přímý přenos Politici se chystají za pevně stanovených podmínek umožnit prodej některých lehčích drog jako je...

„Sloupkový muž“ se v Sydney postavil vrahovi, Austrálie mu nabízí občanství

16. dubna 2024  17:28

Austrálie jako hrdinu oslavuje Francouze, který se v sobotu pokusil zabránit útočníkovi ve smrtícím...

Požár bytu v Železném Brodě napáchal škodu za 10 milionů, příčinu policie vyšetřuje

16. dubna 2024  16:52

Úmyslné založení vyloučili kriminalisté jako možnou příčinu vzniku pondělního požáru bytu v...

Měsíc bez starostí s BEBELO® Milk 2: Vyhrajte zásobu mléka pro miminko
Měsíc bez starostí s BEBELO® Milk 2: Vyhrajte zásobu mléka pro miminko

Zajistěte svému miminku to nejlepší hned od začátku s BEBELO® Milk 2, které je pečlivě vyvinuté pro harmonický růst a vývoj vašeho dítěte. Mléko...

Čechy poznám podle outdoorové módy. Nosí ji bohužel i ženy, říká Kerekes

Vica Kerekes (43) si postěžovala na to, že Češi nosí outdoorové oblečení často i na místa, která k tomu nejsou vhodná...

Náhle zemřel zpěvák Maxim Turbulenc Daniel Vali, bylo mu 53 let

Ve věku 53 let zemřel zpěvák skupiny Maxim Turbulenc Daniel Vali. Letos by se svou kapelou oslavil 30 let na scéně....

Rohlík pro dítě, nákup do kočárku. Co v obchodě projde a kdy už hrozí právník?

V obchodech platí pravidla, která občas zákazník nedodržuje. Někdy se navoní parfémem, aniž by použil tester, nebo...

Roman Šebrle ukázal novou lásku, s kolegyní z práce vyrazili do Málagy

Roman Šebrle (49) je po čase opět šťastně zadaný. Jeho partnerka se na Instagramu pochlubila společnou fotkou z...

Ve StarDance zatančí Vondráčková, Paulová, hvězda Kukaček i mistryně světa

Tuzemská verze celosvětově mimořádně úspěšné soutěže StarDance britské veřejnoprávní televizní společnosti BBC se už na...