V domě za Prahou žije spolu s rodiči a hned několika zvířaty – kromě ptáků se čtyřčlenná rodina stará i o pudla, kočku a králíka. „Děti s tímhle syndromem mají bližší vztah ke zvířatům,“ vysvětluje maminka Lenka Jamrichová. Vlastně nejen ke zvířatům, ale ke všem. Větší náklonnost a přátelskost je jedním z příznaků Williamsova syndromu, který jedenáctiletá Veronika má. Lidé s touto vzácnou genetickou nemocí tak bývají extrémně přátelští, a to i k cizím lidem.
Právě proto bývá někdy onemocnění, které postihuje jedno z deseti až dvaceti tisíc narozených dětí, označováno za „opak autismu“.
V praxi pak Verča například často oslovuje cizí lidi. V autobuse, v metru, na schodech. Kdekoliv. „Takové spontánní věci, které by normálního člověka asi nenapadly. Tak srdečné vztahy má Verunka ke všem,“ přibližuje Lenka.
K Williamsovu syndromu se však vážou i další zdravotní komplikace. Těmi mohou být kromě lehké až středně těžké mentální retardace například vrozené vady srdce, problémy pohybového aparátu či opožděný psychomotorický vývoj.
„Lidé s Williamsovým syndromem jsou si velmi podobní, charakteristický pro ně bývá malý vzrůst, široká ústa s výraznými rty, drobný nos, plné líce a hvězdicovitý tvar duhovky. Tomuto syndromu se také dříve říkalo syndrom „elfí tváře,“ nastiňuje spolek Willík, který rodiny dětí s tímto onemocněním sdružuje.
"Lékaře jsme často museli nasměrovávat"
Verča se narodila předčasně, po porodu se u Verči objevily problémy s dýcháním, lékaři jí diagnostikovali hrtanový stridor a nedovyvinuté srdeční septum. Oba problémy byly přikládány k předčasnému narození a časem samy vymizely. „Ale asi v 6 měsících se objevila stenóza plicnice, což je jeden z příznaků Williamsova syndromu,“ přiblížila maminka.
Kromě zúžení plicnice měla dívka také obecně opožděný psychomotorický vývoj - málo rostla i pohybově zaostávala. „Ve třech letech měla devět kilo což má dítě v roce. A až ve třech letech začala chodit,“ dodává Lenka.
Je to taková skleněná panenka, říká matka o dceři s vzácnou nemocí kostí |
Jako první podezření na Williamsův syndrom vyslovila kardioložka. „Když jsem se pak lékařky ptala, co to obnáší, tak mi pověděla, že ‚ty děti jsou takové jiné‘. Ale nic konkrétnějšího mi neřekla,“ uvedla maminka.
Začala proto pátrat na internetu. „Čekala jsem ovšem, že to bude v pořádku. Přikládala jsem všechno tomu předčasnému narození,“ dodává. Genetické testy však ukázaly opak.
Williamsův syndromWilliamsův syndrom je vzácná geneticky podmíněná porucha, která postihuje jedno z deseti až dvaceti tisíc narozených dětí. Onemocnění má celou řadu příznaků. Kromě charakteristického vzhledu mívají děti opožděný psychomotorický vývoj, který se později projevuje jako lehká až středně těžká mentální retardace. Lidé s tímto syndromem také bývají nezvykle společenští, komunikativní a důvěřiví, přitahuje je hudba. Problematické pro ně bývá zrakově-prostorové vnímání. Dále se lidé s tímto onemocněním potýkají s vrozenými vadami srdce, problémy pohybového aparátu a poruchami růstu. Zdroj: Spolek Willík, 2011 |
Okamžitě po diagnóze začala s dcerou rehabilitovat, současně začalo jejich kolečko po dalších odbornících - Verča začala navštěvovat gastroenterologa, kardiologa, rehabilitace, ergoterapeuta, psychologa, očního lékaře i neurologa. „Spousta lékařů ten syndrom vůbec neznala. Často jsme je museli nasměrovávat,“ popisuje Lenka.
V současnosti se Verča chystá do páté třídy. „Dochází do běžné základní školy, je integrovaná. Akorát má k sobě asistentku. Příprava do školy je náročná, ale jsme velice rádi, že Verča vyrůstá se svými zdravými vrstevníky,“ vysvětluje s úsměvem maminka. Z fyzických problémů ji trápí především orientace v prostoru a stabilita. V běžném životě dívce pomáhá hlavně pravidelnost a řád. „Hodně věcí má nadrilovaných, takže potřebuje spíš dohled, aby je opravdu dělala pořádně a tak, jak je dělat má,“ zakončuje Lenka.
