Děsivou diagnózu se rodiče dnes dvou a půl letého chlapce dozvěděli v desátém měsíci jeho života.
„Že je něco špatně, jsme zjistili někdy v pátém měsíci jeho života. Motorický vývoj Adámka neprobíhal tak, jak by měl,“ vzpomíná Adámkův otec Samuel.
Lékaři zpočátku tvrdili, že je chlapec spíš líný a že vše časem dožene. S tím se jeho rodiče odmítli smířit. Zvlášť v okamžiku, kdy doporučená rehabilitace nezabírala a stav hocha se začal spíš zhoršovat.
Teprve po důkladném neurologickém vyšetření v pražském Motole vyšla najevo krutá pravda. Adámek měl ale svým způsobem štěstí. Jen několik dní poté, co si jeho rodiče vyslechli diagnózu, dostal první dávku léčebného prostředku Spinraza.
„Obnášelo to jeho aplikaci lumbální punkcí jednou za čtyři měsíce. Spinraza na tuto dobu pozastaví progres onemocnění, ale nevyléčí jej,“ vysvětluje Samuel Chramosta.
Velkou nadějí se jevila genová terapie. Jednorázová kapačka má zastavit progres choroby jednou provždy. Stojí ale zhruba 50 milionů korun. Na tuto částku se začali skládat dobrovolní dárci.
„Podařilo se nám sehnat asi čtvrtinu této sumy. Pak ale zdravotní pojišťovna rozhodla, že genovou terapii uhradí,“ pokračuje Adámkův otec.
Vybrané peníze ovšem rodině zůstaly. Z nich platí jak kompenzační pomůcky, tak nákladnou rehabilitaci. Ta jediná totiž dnes dokáže Adámka posunout dál. A daří se. „Je to bojovník. A po genové terapii se jeho stav stále zlepšuje,“ chválí svého syna Samuel Chramosta.
Chlapec postupně získává zpět dovednosti, které ztratil. „Sám si sedá, dokáže si i kleknout, s oporou zvládne také stát,“ líčí pokroky jeho maminka Klára. Ta se synem intenzivně cvičí i doma. „Nesmíme to ale přehánět, to by pro Adámka nebylo dobře. Nemůže být celý den v zápřahu,“ doplňuje Klára Chramostová.
Teď se pracuje na koordinaci svalů
Aktuálně o zlepšení stavu malého bojovníka usilují na karlovarské neurorehabilitační klinice Axon, kam dochází intenzivně každé dopoledne. Fyzioterapeuti se zde věnují dětským, ale i dospělým pacientům s mozkovou obrnou, vzácnými nemocemi na úrovni centrální nervové soustavy nebo se stavy po úrazech.
„U Adámka došlo k výraznému zlepšení, kdy teď hlavně pracujeme na lepší koordinaci svalů. Díky tomu už začíná zvládat lépe kontrolovat pohyb hlavy při zvedání se z lehu do sedu. Dříve si pomáhal zakláněním, v terapii se ho snažíme naučit, aby více zapojoval břišní svaly a hlavičku naopak předkláněl. Zároveň se výrazně zlepšila i výdrž v polohách, které pro Adámka byly donedávna velmi složité - ať už to je vysoký klek nebo stoj. Za velký pokrok pak osobně považuji to, že už je schopný, byť zatím jen v kleče, využívat i mírně nestabilní plochy. Což je u dětí se spinální svalovou atrofií velmi obtížné. Představte si totiž, kolik úsilí dá zdravému člověku jen posílit svaly hlubokého stabilizačního systému - takzvaný core. U Adámka jsou tyto svaly kvůli jeho onemocnění zcela oslabené, proto je musíme postupně vypracovávat takříkajíc od nuly,“ říká primářka kliniky Jarmila Zipserová.
Jak se specialistům podaří zlepšit stav malého chlapce, zatím jeho rodiče netuší. „Vše je teď v rukou rehabilitačních pracovníků. Samozřejmě si přejeme, aby byl jeho stav co možná nejlepší,“ nevzdávají se naděje.
Klára Chramostová pak vidí možnou pomoc i v novorozeneckém screeningu. „Pokud by bylo jeho součástí i zjišťování spinální svalové atrofie, mohlo by to dětem po včasném podání genové terapie zajistit plnohodnotný život,“ dodala Adámkova maminka.
