Mutace dvojice genů, které podmiňují vrozenou žloutenku, popsala skupina Stanislava Kmocha z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice ve spolupráci s týmem Milana Jirsy z Laboratoře experimentální hepatologie IKEM.
Objevem vědci odhalili příčinu Rotorova syndromu. To pomůže přesně diagnostikovat tuto dědičnou poruchu, která je někdy mylně zaměňována s infekční žloutenkou.
"Řada lékařů ve snaze zjistit jaterní onemocnění tyto pacienty vyšetřuje nejrůznějšími i invazivními metodami, aby nakonec k žádné diagnóze nedošli. Nyní ji bude možné potvrdit," řekl iDNES.cz Jirsa.
Co je Rotorův syndromRotorův syndrom je jedním ze dvou typů vzácné vrozené žloutenky. Syndrom nese jméno po filipínském lékaři Arturo Belleza Rotorovi, který jej popsal v roce 1948. Hlavním projevem syndromu je trvale přítomná žloutenka, která je často mylně připisována neexistujícímu jaternímu onemocnění, pro které bývají postižení podrobováni řadě zbytečných vyšetření. |
Popsání genů a jejich mutací také umožní předcházet zatěžování organismu léčbou jiných nemocí. U lidí postižených Rotorovým syndromem totiž dochází k poruše vychytávání látek z krevního oběhu do jater. Mezi látkami, u nichž nefunguje filtrování, jsou i ty, které v těle kolují při běžné léčbě například antibiotiky, protinádorovými léky či medikamenty, které se používají k léčbě zvýšeného cholesterolu.
Rotorův syndrom patří mezi poruchy metabolismu s vzácným výskytem. Projevuje se zhruba u jednoho člověka z milionu. Podle Jirsy je syndrom v Česku diagnostikován u čtyř lidí. "Můžeme odhadovat, že po odhalení příčiny vzroste počet diagnostikovaných na deset," řekl iDNES.cz Jirsa.
Porucha se vyskytuje jak u dětí, tak dospělých a nese s sebou příznaky klasické žloutenky - tedy například zežloutnutí kůže nebo očního bělma. Rozdíl je ale v tom, že u Rotorova syndromu není žloutenka infekční, ale vrozená.
Hledání příčiny dědičné metabolické poruchy začalo v roce 2004. Tehdy vědci z 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Všeobecné fakultní nemocnice a Institutu klinické a experimentální medicíny měli k dispozici vzorky z vyšetření tří lidí, kteří trpí Rotorovým syndromem. V roce 2009 se jim podařilo přidat další vzorky z rodiny z Ostravska, kde poruchou trpí šestiletá dívka.
Díky pomoci nizozemských kolegů mohli bádat také nad vzorky ze zahraničí a zkoumat syndrom například u jedné z filipínských rodin. Práci završil v roce 2010 objev dvou genů, jejichž mutace stojí za syndromem. Následovalo ověřování a publikování výsledků.
