Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Vědci představili unikátní objev, pomůže odhalit vrozenou žloutenku

  12:39aktualizováno  12:39
Čeští vědci ve čtvrtek představili unikátní objev. Našli dvojici genů, jejichž mutace stojí za vzácným Rotorovým syndromem, který způsobuje u pacienta trvalou přítomnost žloutenky. Objev pomůže onemocnění lépe odhalit.
Dva týmy vědců za pomoci zahraničních expertů popsaly příčinu Rotorova syndromu. Ilustrační foto.

Dva týmy vědců za pomoci zahraničních expertů popsaly příčinu Rotorova syndromu. Ilustrační foto. | foto:  Michal Sváček, MAFRA

Mutace dvojice genů, které podmiňují vrozenou žloutenku, popsala skupina Stanislava Kmocha z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice ve spolupráci s týmem Milana Jirsy z Laboratoře experimentální hepatologie IKEM.

Objevem vědci odhalili příčinu Rotorova syndromu. To pomůže přesně diagnostikovat tuto dědičnou poruchu, která je někdy mylně zaměňována s infekční žloutenkou.

"Řada lékařů ve snaze zjistit jaterní onemocnění tyto pacienty vyšetřuje nejrůznějšími i invazivními metodami, aby nakonec k žádné diagnóze nedošli. Nyní ji bude možné potvrdit," řekl iDNES.cz Jirsa.

Co je Rotorův syndrom

Rotorův syndrom je jedním ze dvou typů vzácné vrozené žloutenky. Syndrom nese jméno po filipínském lékaři Arturo Belleza Rotorovi, který jej popsal v roce 1948.

Hlavním projevem syndromu je trvale přítomná žloutenka, která je často mylně připisována neexistujícímu jaternímu onemocnění, pro které bývají postižení podrobováni řadě zbytečných vyšetření.

Popsání genů a jejich mutací také umožní předcházet zatěžování organismu léčbou jiných nemocí. U lidí postižených Rotorovým syndromem totiž dochází k poruše vychytávání látek z krevního oběhu do jater. Mezi látkami, u nichž nefunguje filtrování, jsou i ty, které v těle kolují při běžné léčbě například antibiotiky, protinádorovými léky či medikamenty, které se používají k léčbě zvýšeného cholesterolu.

Rotorův syndrom patří mezi poruchy metabolismu s vzácným výskytem. Projevuje se zhruba u jednoho člověka z milionu. Podle Jirsy je syndrom v Česku diagnostikován u čtyř lidí. "Můžeme odhadovat, že po odhalení příčiny vzroste počet diagnostikovaných na deset," řekl iDNES.cz Jirsa.

Porucha se vyskytuje jak u dětí, tak dospělých a nese s sebou příznaky klasické žloutenky - tedy například zežloutnutí kůže nebo očního bělma. Rozdíl je ale v tom, že u Rotorova syndromu není žloutenka infekční, ale vrozená.

Hledání příčiny dědičné metabolické poruchy začalo v roce 2004. Tehdy vědci z 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Všeobecné fakultní nemocnice a Institutu klinické a experimentální medicíny měli k dispozici vzorky z vyšetření tří lidí, kteří trpí Rotorovým syndromem. V roce 2009 se jim podařilo přidat další vzorky z rodiny z Ostravska, kde poruchou trpí šestiletá dívka.

Díky pomoci nizozemských kolegů mohli bádat také nad vzorky ze zahraničí a zkoumat syndrom například u jedné z filipínských rodin. Práci završil v roce 2010 objev dvou genů, jejichž mutace stojí za syndromem. Následovalo ověřování a publikování výsledků.







Hlavní zprávy

Další z rubriky

Myslivci budou divočáky v zamořené zóně u Zlína chytat do speciálních klecí.
VIDEO: Myslivci začínají chytat divočáky v zamořeném Zlínsku do klecí

Osm odchytových klecí by mělo v nejbližších dnech začít fungovat v části Zlínska, kde se šíří nákaza africkým morem prasat. Myslivci budou dění u důmyslných...  celý článek

Ostrý provoz na dálnici D11 u Hradce Králové (21.8.2017).
Na novém úseku dálnice u Hradce začal ostrý provoz, D11 teď měří 90 km

Silničáři otevřeli před patnáctou hodinou nový tříkilometrový úsek dálnice D11 u Hradce Králové. Stalo se tak 39 let poté, co celé dílo začalo růst od Prahy....  celý článek

Ludmila Havránková poblíž dálnice D11 v Hradci Králové (21.8.2017).
O dostavbu D11 jim nešlo, hrálo se o pozemky, říká statkářka Havránková

Statkářka Ludmila Havránková bude už navždy spojována s dálnicí D11 u Hradce Králové. Odmítá, že to byla ona, kdo na roky zastavil výstavbu, ačkoli pro mnohé...  celý článek

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.