Ten se vyznačuje především mentálním postižením doprovázeným typickým výrazem obličeje a řadou dalších abnormalit včetně poruch růstu a imunity, srdečních vad, vyššího rizika leukemie a snížené délky života. Downův syndrom je nejčastější genetickou příčinou mentálního defektu u člověka. Postižen je každý asi sedmistý novorozenec. A to vše vinou jednoho nadbytečného chromozomu.
Buněčné počty
Celkem je v normální lidské buňce 46 chromozomů. Chromozomy 1 až 22 jsou přítomny ve dvou sadách. K tomu mají ženy dva chromozomy X a muži po jednom chromozomu X a Y. Zdá se, že příroda u člověka kromě několika výjimek netoleruje nadbytečné chromozomy. Souvisí to zřejmě s celkovou nerovnováhou v množství a vzájemných poměrech bílkovin, vyvolanou nadbytečnými geny. Jedinci se 47 nebo více chromozomy se buď nenarodí vůbec, anebo umírají krátce po narození. Výjimkou jsou osoby narozené s jiným počtem chromozomů X a Y a také lidé se třemi chromozomy 21. Ti přežít dokážou. Přečtení chromozomu 21 nyní nabízí možné vysvětlení pro tuto zvláštnost. Vědci v něm totiž našli nečekaně málo genů, pouze 225. Přitom podobně velký chromozom 22, přečtený loni v prosinci, jich má 545. Je tedy možné, že mezi těmito 225 geny jsou pouze takové, jejichž nadpočetnost je tolerovaná a slučitelná se životem. Ovšem za cenu rozvoje příznaků Downova syndromu. Počty genů na dosud prozkoumaných chromozomech dokonce vyvolávají spekulace, že člověk nemá oněch předpokládaných 80 až 100 tisíc, podle některých odhadů dokonce až 140 tisíc genů, ale možná jen kolem 40 tisíc genů.
Nejmenší chromozom a rakovina
Chromozóm 21 a Downův syndrom souvisejí ještě s jednou skupinou nemocí, které představují pro lidstvo obrovskou zátěž a pro jejichž prevenci a léčbu bude mít znalost lidské dědičné informace nesmírný význam. Jsou to nádorová onemocnění. Jedinci postižení Downovým syndromem mají zvýšené riziko onemocnění leukemií, zejména v dětském věku. A vyšetřením dětí, které nejsou postiženy Downovým syndromem, ale onemocněly leukemií, se zjistilo, že jejich leukemické buňky často mají jeden nadbytečný chromozom 21. Na druhou stranu se také ví, že kromě leukemií se nádorová onemocnění jiných typů vyskytují u Downova syndromu s frekvencí naopak nižší než u normální populace. A také že se chromozom 21 v nádorech normálních jedinců často ztrácí. Zjednodušeně řečeno je tedy možné, že chromozom 21 nese gen řídící vytváření bílkoviny, která v nadbytku přispívá k rozvoji leukemie. A další gen nebo geny chránící proti vzniku nádorů ostatních typů. Významná účast genů z chromozomu 21 se předpokládá také u jiných nemocí, například Alzheimerovy demence, dědičné hluchoty a jednoho typu epilepsie. Kompletní přečtení chromozómu 21 je proto významným přínosem pro výzkum Downova syndromu a dalších chorob. Pro chromozom 21 ale platí to, co pro celý lidský genom. Od znalosti pouhé sekvence k hlubšímu porozumění role genů ve zdraví a nemoci je ještě dlouhá cesta. A k možnosti nových léčebných zásahů cesta ještě o něco delší.
Přečtení chromozomu
Lidské chromozomy jsou mikroskopem viditelné částečky, které se nacházejí v každé buňce a jsou složeny z bílkovin a vlastního genetického materiálu, kyseliny deoxyribonukleové (DNA). Dědičnost je v DNA zakódována v posloupnosti (sekvenci) čtyř nepravidelně se opakujících stavebních kamenů - bází A, C, G a T. Říkáme-li, že nějaký úsek DNA nebo celý chromozom byl přečten, znamená to, že vědci určitou biochemickou metodou zjistili sekvenci bází, např. TGCACGTTA GCTAA. V případě lidského chromozomu 21 je tato sekvence dlouhá 34 milionů bází. V ní je pak možno nalézt jednotlivé geny, které řídí vytváření bílkovin. A bílkoviny pak řídí vývoj a fungování celého organismu. Defekty v genech proto způsobují poruchy na úrovni bílkovin, které se mohou projevit jako nemoc.
Buněčné počty
Celkem je v normální lidské buňce 46 chromozomů. Chromozomy 1 až 22 jsou přítomny ve dvou sadách. K tomu mají ženy dva chromozomy X a muži po jednom chromozomu X a Y. Zdá se, že příroda u člověka kromě několika výjimek netoleruje nadbytečné chromozomy. Souvisí to zřejmě s celkovou nerovnováhou v množství a vzájemných poměrech bílkovin, vyvolanou nadbytečnými geny. Jedinci se 47 nebo více chromozomy se buď nenarodí vůbec, anebo umírají krátce po narození. Výjimkou jsou osoby narozené s jiným počtem chromozomů X a Y a také lidé se třemi chromozomy 21. Ti přežít dokážou. Přečtení chromozomu 21 nyní nabízí možné vysvětlení pro tuto zvláštnost. Vědci v něm totiž našli nečekaně málo genů, pouze 225. Přitom podobně velký chromozom 22, přečtený loni v prosinci, jich má 545. Je tedy možné, že mezi těmito 225 geny jsou pouze takové, jejichž nadpočetnost je tolerovaná a slučitelná se životem. Ovšem za cenu rozvoje příznaků Downova syndromu. Počty genů na dosud prozkoumaných chromozomech dokonce vyvolávají spekulace, že člověk nemá oněch předpokládaných 80 až 100 tisíc, podle některých odhadů dokonce až 140 tisíc genů, ale možná jen kolem 40 tisíc genů.
Nejmenší chromozom a rakovina
Chromozóm 21 a Downův syndrom souvisejí ještě s jednou skupinou nemocí, které představují pro lidstvo obrovskou zátěž a pro jejichž prevenci a léčbu bude mít znalost lidské dědičné informace nesmírný význam. Jsou to nádorová onemocnění. Jedinci postižení Downovým syndromem mají zvýšené riziko onemocnění leukemií, zejména v dětském věku. A vyšetřením dětí, které nejsou postiženy Downovým syndromem, ale onemocněly leukemií, se zjistilo, že jejich leukemické buňky často mají jeden nadbytečný chromozom 21. Na druhou stranu se také ví, že kromě leukemií se nádorová onemocnění jiných typů vyskytují u Downova syndromu s frekvencí naopak nižší než u normální populace. A také že se chromozom 21 v nádorech normálních jedinců často ztrácí. Zjednodušeně řečeno je tedy možné, že chromozom 21 nese gen řídící vytváření bílkoviny, která v nadbytku přispívá k rozvoji leukemie. A další gen nebo geny chránící proti vzniku nádorů ostatních typů. Významná účast genů z chromozomu 21 se předpokládá také u jiných nemocí, například Alzheimerovy demence, dědičné hluchoty a jednoho typu epilepsie. Kompletní přečtení chromozómu 21 je proto významným přínosem pro výzkum Downova syndromu a dalších chorob. Pro chromozom 21 ale platí to, co pro celý lidský genom. Od znalosti pouhé sekvence k hlubšímu porozumění role genů ve zdraví a nemoci je ještě dlouhá cesta. A k možnosti nových léčebných zásahů cesta ještě o něco delší.
Přečtení chromozomu
Lidské chromozomy jsou mikroskopem viditelné částečky, které se nacházejí v každé buňce a jsou složeny z bílkovin a vlastního genetického materiálu, kyseliny deoxyribonukleové (DNA). Dědičnost je v DNA zakódována v posloupnosti (sekvenci) čtyř nepravidelně se opakujících stavebních kamenů - bází A, C, G a T. Říkáme-li, že nějaký úsek DNA nebo celý chromozom byl přečten, znamená to, že vědci určitou biochemickou metodou zjistili sekvenci bází, např. TGCACGTTA GCTAA. V případě lidského chromozomu 21 je tato sekvence dlouhá 34 milionů bází. V ní je pak možno nalézt jednotlivé geny, které řídí vytváření bílkovin. A bílkoviny pak řídí vývoj a fungování celého organismu. Defekty v genech proto způsobují poruchy na úrovni bílkovin, které se mohou projevit jako nemoc.
