Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Vědci přečetli důležitou skupinu genů

aktualizováno 
- Významnou zprávu přinesl před několika dny vědecký časopis Nature. Výzkumníci z několika zejména japonských a německých týmů v něm popisují přečtení lidského chromozomu číslo 21. Odhalení všech genů nesených tímto chromozomem je důležitým krokem k pochopení jeho výjimečného postavení mezi ostatními chromozomy a k využití těchto znalostí v medicíně.
Chromozom 21 má, přestože je nejmenší, významné místo v genetice člověka. Pokud totiž jedinec nese ve svých buňkách jeden chromozom 21 navíc, projeví se to závažným postižením nazývaným Downův syndrom, dříve také mongolismus.
Ten se vyznačuje především mentálním postižením doprovázeným typickým výrazem obličeje a řadou dalších abnormalit včetně poruch růstu a imunity, srdečních vad, vyššího rizika leukemie a snížené délky života. Downův syndrom je nejčastější genetickou příčinou mentálního defektu u člověka. Postižen je každý asi sedmistý novorozenec. A to vše vinou jednoho nadbytečného chromozomu.

Buněčné počty

Celkem je v normální lidské buňce 46 chromozomů. Chromozomy 1 až 22 jsou přítomny ve dvou sadách. K tomu mají ženy dva chromozomy X a muži po jednom chromozomu X a Y. Zdá se, že příroda u člověka kromě několika výjimek netoleruje nadbytečné chromozomy. Souvisí to zřejmě s celkovou nerovnováhou v množství a vzájemných poměrech bílkovin, vyvolanou nadbytečnými geny. Jedinci se 47 nebo více chromozomy se buď nenarodí vůbec, anebo umírají krátce po narození. Výjimkou jsou osoby narozené s jiným počtem chromozomů X a Y a také lidé se třemi chromozomy 21. Ti přežít dokážou. Přečtení chromozomu 21 nyní nabízí možné vysvětlení pro tuto zvláštnost. Vědci v něm totiž našli nečekaně málo genů, pouze 225. Přitom podobně velký chromozom 22, přečtený loni v prosinci, jich má 545. Je tedy možné, že mezi těmito 225 geny jsou pouze takové, jejichž nadpočetnost je tolerovaná a slučitelná se životem. Ovšem za cenu rozvoje příznaků Downova syndromu. Počty genů na dosud prozkoumaných chromozomech dokonce vyvolávají spekulace, že člověk nemá oněch předpokládaných 80 až 100 tisíc, podle některých odhadů dokonce až 140 tisíc genů, ale možná jen kolem 40 tisíc genů.

Nejmenší chromozom a rakovina

Chromozóm 21 a Downův syndrom souvisejí ještě s jednou skupinou nemocí, které představují pro lidstvo obrovskou zátěž a pro jejichž prevenci a léčbu bude mít znalost lidské dědičné informace nesmírný význam. Jsou to nádorová onemocnění. Jedinci postižení Downovým syndromem mají zvýšené riziko onemocnění leukemií, zejména v dětském věku. A vyšetřením dětí, které nejsou postiženy Downovým syndromem, ale onemocněly leukemií, se zjistilo, že jejich leukemické buňky často mají jeden nadbytečný chromozom 21. Na druhou stranu se také ví, že kromě leukemií se nádorová onemocnění jiných typů vyskytují u Downova syndromu s frekvencí naopak nižší než u normální populace. A také že se chromozom 21 v nádorech normálních jedinců často ztrácí. Zjednodušeně řečeno je tedy možné, že chromozom 21 nese gen řídící vytváření bílkoviny, která v nadbytku přispívá k rozvoji leukemie. A další gen nebo geny chránící proti vzniku nádorů ostatních typů. Významná účast genů z chromozomu 21 se předpokládá také u jiných nemocí, například Alzheimerovy demence, dědičné hluchoty a jednoho typu epilepsie. Kompletní přečtení chromozómu 21 je proto významným přínosem pro výzkum Downova syndromu a dalších chorob. Pro chromozom 21 ale platí to, co pro celý lidský genom. Od znalosti pouhé sekvence k hlubšímu porozumění role genů ve zdraví a nemoci je ještě dlouhá cesta. A k možnosti nových léčebných zásahů cesta ještě o něco delší.

Přečtení chromozomu

Lidské chromozomy jsou mikroskopem viditelné částečky, které se nacházejí v každé buňce a jsou složeny z bílkovin a vlastního genetického materiálu, kyseliny deoxyribonukleové (DNA). Dědičnost je v DNA zakódována v posloupnosti (sekvenci) čtyř nepravidelně se opakujících stavebních kamenů - bází A, C, G a T. Říkáme-li, že nějaký úsek DNA nebo celý chromozom byl přečten, znamená to, že vědci určitou biochemickou metodou zjistili sekvenci bází, např. TGCACGTTA GCTAA. V případě lidského chromozomu 21 je tato sekvence dlouhá 34 milionů bází. V ní je pak možno nalézt jednotlivé geny, které řídí vytváření bílkovin. A bílkoviny pak řídí vývoj a fungování celého organismu. Defekty v genech proto způsobují poruchy na úrovni bílkovin, které se mohou projevit jako nemoc.


Autor:






Hlavní zprávy

Další z rubriky

Neznámý pachatel s nožem zaútočil Mnichově, několik lidí zranil (21.10.2017)
Psychicky narušený Němec v Mnichově zaútočil nožem na lidi, osm jich zranil

Třiatřicetiletý Němec v sobotu ráno zaútočil v Mnichově nožem na lidi, osm jich zranil. Policie ho kolem poledne dopadla. Šlo o obyvatele bavorské metropole,...  celý článek

Kresba Empire State Building, kterou v 90. letech stvořil Donald Trump
Donald Trump, umělec. Prezidentovy malůvky se prodávají za statisíce

Jednoduchá kresba Empire State Building, kterou před lety černou fixou nakreslil Donald Trump, se ve čtvrtek v Los Angeles vydražila za 16 000 dolarů, tedy asi...  celý článek

V Barceloně demonstrovalo na 450 tisíc lidí za nezávislost Katalánska...
V Barceloně demonstrovalo půl milionu lidí za nezávislost Katalánska

V Barceloně demonstrovalo 450 tisíc lidí za nezávislost Katalánska a proti vazbě separatistických předáků. Uvedla to katalánská policie. Rozhodnutí španělského...  celý článek

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.