Na jaký ze "svých" genů jste nejpyšnější?
Nejznámější je sice gen náležející amyotrofické laterální skleróze, která postihuje mozkovou tkáň, pro mě je ale nejdůležitější gen progresivní svalové dystrofie. Při této těžké nemoci, kterou dědí pouze chlapci, ochabuje kosterní i srdeční svalstvo, takže pacienti umírají v naprosté nemohoucnosti a mladí. Tenkrát jsme totiž začali doslova od nuly - s klinickou definicí. Hledali jsme něco, co ani v náznaku neexistovalo.
Kde je lidská genetika právě teď?
Dostali jsme se před bránu, za níž nás čekají běžné nemoci. Dlouho jsme měli k dispozici technologie, které nám dovolovaly studovat pouze geneticky jednoduchá onemocnění. Háček je v tom, že ty skoro nikdo nemá. Až během posledních pěti roků se informační technologie rozvinuly natolik, že nám umožňují sebrat, utřídit a uložit neuvěřitelné množství informací. A to potřebujeme, protože rozšířené nemoci bývají kombinací mnoha genů a mnoha vlivů okolního prostředí. Nastal tedy ten vzácný okamžik, kdy se kvantita mění ve vyšší kvalitu. Výsledky výzkumu nebudou už zajímat jen vědce, protože se budou týkat všech.
Laici si většinou pod pojmem léčba vybaví buď pilulku, nebo operaci. Co si mají představit pod genovou terapií?
Klidně i tu pilulku. Zásadní rozdíl bude ovšem v tom, že nové léky nebudou už léčit následek nemoci, ale její příčinu. Forem bude ale existovat víc. Vezměme si například rakovinu - o té už víme, že je stoprocentně dána geneticky. Pokud zjistíme, že chybí-li buňce určitý gen, stačí jedna karcinogenní roznětka, třeba kouření, aby člověk onemocněl rakovinou, prostě onen gen do buňky včas dodáme, a bude po riziku. Stejně tak bude možný opak - nějaký gen prostě přidat.
Dalším krokem bude léčba na míru. Třeba v rodině, v níž si generace předávají nějaké srdeční onemocnění, uděláte zásah, jímž toto riziko snížíte nebo úplně vyloučíte. Někdy ani nebude nutné poopravit samotný gen. Kupříkladu u epileptiků jsme odhalili, že membránový kanálek mozkových buněk špatně propouští sodík, který je ovšem pro mozkovou činnost nutný. Tato porucha pak řetězově vyvolává další. Už dnes se tedy vymýšlí lék, který by se ke kritickému místu dostal a průtok sodíku reguloval.
Mluvíte o tom tak, jako by vyslat účinnou látku či gen k jedné jediné buňce ukryté kdesi v těle bylo stejně prosté jako poslat poslíčka s dopisem.
Tak jednoduché to bohužel opravdu není. Může se dokonce stát, že u některých nemocí budeme znát přesnou příčinu, ale takzvaný nosič se nám vymyslet nepodaří.
Jaká nemoc podle vás odstartuje éru genové terapie?
Vsadil bych si na krevní onemocnění, protože v této oblasti už existuje díky transplantaci kostní dřeně poměrně rozvinutá technologie. Doufám, že mezi prvními bude i schizofrenie. Právě na ní teď totiž pracuji.
Společně s několika dalšími genetiky vlastníte firmu, jejíž prostřednictvím prodáváte ty genové struktury, které v laboratořích objevíte. Nebojíte se, že si je koupí někdo, kdo je pak v praxi zneužije?
Ne, neboť odběratelem našich objevů jsou farmaceutické firmy. Jestli nad něčem přemýšlím, pak spíše nad tím, co se stane, až se na stole objeví první konkrétní "recept" na genovou léčbu. V tomto okamžiku si totiž bude muset lidstvo odpovědět na otázku, kdy a u koho mají vlastně lékaři genovou terapii použít. Když si představím, že ze světa může zmizet dejme tomu schizofrenie i deprese, které přinášejí obrovské trápení milionům pacientů i všem kolem nich, je to nádhera. Jenomže já si říkám i tohle: Kdyby už kdysi existoval lék proti depresím Prozac, byl by Gogh Goghem a Darwin Darwinem? Kdyby genová léčba byla už v minulém století mocna vymýtit v rodinách geny schizofrenie, narodil by se vůbec Einstein?
Kdy nastane čas volby?
Nanejvýš do pěti let.
 Profesor Guy Rouleau patří do elitní skupiny světových vědců. Za sebou má studium medicíny na Ottawské univerzitě a přírodních věd na Harvardu a objevy, jimiž se zapsal do historie genetiky. |
