Genom člověka je přirovnáván ke knize, jež obsahuje kompletní návod na vývoj a fungování lidského jedince. Podoba, kterou známe, však stále obsahuje spoustu překlepů a chybějících slov i vět. Co je však nejdůležitější, kniha je napsána jazykem, kterému nikdo nerozumí. Vědci znají několik slov a domýšlejí si obsah některých vět, ale smysl celého textu jim uniká.
Kolik genů dělá člověka
Není jasné ani to, kolik základních jednotek dědičné informace vlastně máme. Ještě nedávno vědci soudili, že lidský genom obsahuje 80 až 100 tisíc genů. Se vzrůstajícím poznáním však věda jako by znejistěla, a tak dnes existují odhady v rozmezí od 30 do 140 tisíc genů. Kompletní sekvence genomu tyto spory brzy rozsoudí, protože počítače v ní dovedou rozeznat geny velmi spolehlivě. Začíná se ovšem vynořovat další problém. Zdá se, že u savců je spíše pravidlem než výjimkou tvorba několika různých bílkovin z jednoho genu. Ty navíc podléhají komplikovaným regulacím a navzájem se složitě ovlivňují. I když se tedy konečný počet genů přiblíží nižším odhadům, počet bílkovin může být několikanásobně vyšší a počet jejich interakcí větší ještě o několik řádů. A to pořádně ztíží pochopení funkce genomu.
Chyby v genomu
Nejdříve povede výzkum lidského genomu k přesnější diagnostice nemocí. Budou odhaleny mutace v genech, jež hrají roli v rozvoji chorob. Dnes je genová diagnostika soustředěna především na dědičné nemoci způsobené jedním mutovaným genem. Příkladem může být chorobná krvácivost - hemofilie, podmíněná mutacemi v genu pro faktor srážení krve. Nyní bude možné diagnostiku rozšířit na běžnější nemoci (cukrovku, srdeční choroby, astma či rakovinu), které jsou většinou způsobované nepříznivou kombinací drobných defektů v několika genech a vnějším prostředím. Pokrok v diagnostice však nebude okamžitě doprovázet pokrok v léčbě. Jestliže totiž budou vědci pravidelně nacházet u nemocných mutace v určitém genu, dokážou říci, že onen gen podmiňuje dotyčnou chorobu, aniž by znali funkci genu a mechanismus vzniku choroby.
Léčba se zpožděním
Lékaři mohou pomocí genové diagnostiky odhalit náchylnost k chorobě dříve, než se projeví její příznaky. Potenciální pacient bude varován, může se vyhnout dalším rizikovým faktorům a preventivní prohlídky mohou nemoc zjistit v raném stadiu. To by však bylo málo. Největší očekávání se vztahují k lidskému genomu v souvislosti s léčbou nemocí. Znalost všech genů totiž urychlí rozplétání složité souhry bílkovin zajišťující fungování lidských buněk a orgánů a odhalí mechanismy chorob. Pro ty pak budou cíleně vytvořeny a testovány nové léky. Znalost mutací u jednotlivých pacientů též umožní výběr nejvhodnějšího léku šitého na míru pro příslušného pacienta a jeho chorobu. Cesta k novému léku je však dlouhá, a účinná léčba proto může zaostávat za možností diagnostiky o deset i dvacet let. Znalost poruchy v genetickém materiálu, která je příčinou nemoci, umožní pomýšlet i na léčebné zásahy přímo na úrovni genů. Přestože jsou dosavadní zkušenosti s genovou terapií spíše rozpačité, přikládá se této metodě velká budoucnost.
Bakterie, pračlověk a Sherlock Holmes
Ve stínu genomu našeho druhu zůstává to, že bylo přečteno i několik desítek genomů bakterií a genomy mnoha virů. Jejich studium již vyústilo do zlepšení diagnostiky a léčby infekcí a na obzoru jsou nová antibiotika a vakcíny. Navíc slibuje pochopení bakteriálních pochodů i další využití mikroorganismů například při rozkladu odpadů, či dokonce pro produkci energie. Ani studium lidského genomu není užitečné pouze pro medicínu. Porovnání shod a rozdílů v sekvencích genomů různých etnických skupin umožňuje odhalit příbuznost jednotlivých etnik, historické migrace i sám původ moderního člověka. Dokonalejší metody zjišťování rozdílů mezi genomy různých jedinců také pomohou kriminalistům, kteří často již dnes dokážou zkoumáním genetické informace obsažené v jediném vlasovém kořínku prokázat přítomnost podezřelého na místě činu. Ale zpět k medicíně. Tam tyto metody také zjednoduší a zpřesní zjišťování shody mezi dárci a příjemci při transplantacích.
Jedna velká rodina
Co si ale vědci především uvědomují s každým dalším sekvenovaným genomem, ať jde o bakterii, kvasinku, rostlinu, mušku octomilku nebo člověka, je nesmírná podobnost všech živých organismů na této planetě. Ačkoliv se navenek značně liší, jsou všechny formy života vystavěny na podobných základech. Bílkoviny všech savců si jsou z 90 procent podobné a z 300 vybraných lidských genů, které způsobují nějakou chorobu, se jich 180 podařilo najít i u octomilky. Srovnání genů snad osvětlí i čtyři miliardy let trvající zázrak vývoje života na Zemi. Podobnost organismů má také praktickou výhodu. Podobně jako je genom člověka klíčem k nové medicíně, jsou genomy hospodářských zvířat a rostlin příslibem pro zemědělství. Věda je dnes nejdále s genomy jednoho červíka, mušky octomilky, myši a nenápadné rostlinky huseníčku rolního. Tyto organismy jsou totiž z různých důvodů nejvhodnějšími pokusnými objekty. Je však zřejmé, že podobné geny s podobnou funkcí budou mít myš i prase a huseníček i pšenice.
Milníky na cestě k přečtení lidského genomu
1865 Předpověď jednotek dědičnosti (genů) a odhalení zákonů dědičnosti Gregorem Mendelem
1869 Objev nukleinu, látky v buněčných jádrech později identifikované jako DNA
1900 Znovuobjevení Mendelových zákonů a počátek moderní genetiky
1909 Zrod pojmu gen
1944 Konečný průkaz DNA jako nosiče genetické informace
1953 Odhalení struktury DNA - dvojité spirály Watsonem a Crickem
1966 Rozluštění genetického kódu - způsobu, jakým DNA určuje složení bílkovin
1977 Objev metod laboratorního sekvenování DNA
1990 Zahájení projektu analýzy a sekvenování lidského genomu
1991 První genová terapie u člověka
1995 Sekvence genomu první bakterie (Haemophilus)
1996 Sekvence genomu organismu s buněčným jádrem (kvasinka)
1998 Sekvence genomu prvního mnohobuněčného organismu (hlíst)
1999 Kompletní sekvence prvního z lidských chromozómů (č. 22)
2000 Sekvence genomu mušky octomilky Pracovní verze sekvence lidského genomu
Slovníček důležitých pojmů
Aminokyselina - Stavební kámen bílkoviny.V bílkovinách se nachází 20 různých aminokyselin.
Báze - Stavební kámen DNA. V DNA se vyskytují čtyři báze označované písmeny A, C, G a T.
Bílkovina (protein) - Molekula složená z nepravidelně se opakujících aminokyselin podobně jako řetěz sestavený ze článků dvaceti různých barev.Aminokyselinové složení určuje funkci bílkoviny (např.trávicí enzym, součást chrupavky, protilátka atd.).
DNA - Kyselina deoxyribonukleová, nosič genetické informace.Je tvořena nepravidelnou posloupností bází. Sekvence bází DNA určuje podle genetického kódu posloupnost aminokyselin v bílkovinách. Molekuly DNA jsou dvouřetězcové spirály.
Gen - Úsek DNA kódující vytváření nějaké bílkoviny, která pak plní nějakou funkci v organismu a určuje jeho vlastnosti. Člověk má několik desítek tisíc genů. Ty však tvoří jen asi 3 procenta genomu. Význam zbývající DNA zůstává nejasný. Geny je možno v DNA najít důmyslnými pokusy nebo v hotové sekvenci pomocí počítače.
Genetický kód - Šifrovací tabulka, podle které je sekvence DNA převáděna do posloupnosti aminokyselin v bílkovinách. K ód je shodný pro všechny organismy žijící na naší planetě.Tak například trojice bází GCA vždy určuje aminokyselinu zvanou alanin.
Genom - Veškerá DNA studovaného organismu, obsahující kompletní genetickou informaci, všechny jeho geny.
Genová terapie - Léčebný postup využívající genetické modifikace buněk pacienta umělým vnesením nové genetické informace.
Chromozom - Mikroskopem viditelná částečka v jádře buňky složená z DNA a bílkovin. Člověk má v každé buňce 46 chromozomů, 23 od otce a 23 od matky.
Klonování DNA - Pro sekvenování je nutno studovaný fragment lidské DNA vložit do bakterií a pomnožit. To se nazývá klonování DNA. Klonování organismů (ovce Dolly) je něco jiného - vytváření jedinců s identickou genovou výbavou.
Mutace - Odchylka od normální sekvence genu, chyba v posloupnosti bází DNA. Mutace genu může mít za následek chybně fungující bílkovinu, což se může projevit jako nemoc.
Sekvenování DNA - Biochemická metoda, kterou lze v laboratoři zjistit posloupnost bází klonovaného fragmentu DNA, jeho sekvenci. Sestavením mnoha takových sekvencí je možno získat sekvenci celého genomu.
