Půl hodiny před čtvrtečním polednem zaplnili salonek členové rodiny Ryškových ze Závady a čtyři desítky jejich blízkých i velmi vzdálených příbuzných. Všichni žijí v obcích na Hlučínsku.
Někteří z nich donedávna nevěděli, že mají společné kořeny se svými sousedy. Mnozí to ale tušili. Viděli totiž, že je trápí zdravotní problémy, které je spojují už na první pohled.
Starší členové rodu, kteří přišli na setkání s pražskými lékaři, se při chůzi opírali o francouzské hole.
Tři z nich seděli v invalidním vozíku. Vědí, že i mnohé z jejich dětí a vnuků čeká stejný osud - ochabne jim svalstvo na nohou. Všem, kteří trpí dědičnou chorobou: periferní neuropatií nazývanou také Charcot-Marie-Tooth podle tří lékařů, kteří nemoc popsali nezávisle na sobě.
Jednačtyřicetiletá Blanka Klouzalová ze Závady je kvůli neuropatii už dlouho v invalidním důchodu. Nemoc přenesla i na obě své děti. Právě kvůli nim se před dvěma lety obrátila na lékaře Fakultní nemocnice v Praze-Motole, kteří nemoc zkoumají. Spolu pak sestavili rodokmen, který spojil dávné příbuzné.
"Díky spolupráci s vaší početnou rodinou a s kolegy v zahraničí dnes už přesně víme, co způsobuje dědičné onemocnění ve vašem rodu," oznámil lidem pražský neurolog Pavel Seeman. "Kolegové v Belgii díky testům vaší krve odhalili genovou vadu i princip vzniku vašich potíží," vysvětlil.
"Odebrali jsme krev pětapadesáti nemocným i na pohled zdravým členům vaší rodiny. Všimli jsme si, že na rozdíl od jiných pacientů s neuropatií trpíte jen poruchou hybnosti, ne citlivosti svalů. Shodnou mutací trpí také jedna rodina v Belgii, poslali jsme proto vaše DNA tamním odborníkům," líčil Pavel Seeman.
Belgičané zjistili, že příčina nemoci jejich i českého rodu je naprosto shodná: genetická porucha, kvůli které postiženým lidem odumírají buňky v míše. To má vliv na špatnou funkci periferních nervů, které přivádějí vzruchy do svalů, především na nohou. Lékaři míní, že oba rody mohou mít společného předka.
"My už přesně víme, kdo konkrétně nese dědičnou vlohu, i když se u něj nemoc zatím neprojevila. Záleží na vás, zda a kdy bude chtít tyto informace slyšet. Dobře si to rozvažte a pak se objednejte k primářce oddělení genetiky v ostravské fakultní nemocnici Evě Šilhánové," nabádali přítomné členy rodu lékaři z Prahy.
 Setkání lékařů s členy rodin z obce Závady a okolí, kteří jsou postiženi po několik generací neuropatií. (8. dubna 2004) |
