Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Lékaři vysvětlili záhadnou nemoc

  19:14aktualizováno  19:14
Mimořádná rodinná akce se odehrála v salónku restaurace Neptun v Dolním Benešově na Opavsku. Důvodem sešlosti nebyla žádná oslava či pohřeb, ale unikátní vědecký objev na poli medicíny, který přijel lidem vysvětlit tým lékařů z Fakultní nemocnice v Praze-Motole.

Půl hodiny před čtvrtečním polednem zaplnili salonek členové rodiny Ryškových ze Závady a čtyři desítky jejich blízkých i velmi vzdálených příbuzných. Všichni žijí v obcích na Hlučínsku.

Někteří z nich donedávna nevěděli, že mají společné kořeny se svými sousedy. Mnozí to ale tušili. Viděli totiž, že je trápí zdravotní problémy, které je spojují už na první pohled.

Starší členové rodu, kteří přišli na setkání s pražskými lékaři, se při chůzi opírali o francouzské hole.

Tři z nich seděli v invalidním vozíku. Vědí, že i mnohé z jejich dětí a vnuků čeká stejný osud - ochabne jim svalstvo na nohou. Všem, kteří trpí dědičnou chorobou: periferní neuropatií nazývanou také Charcot-Marie-Tooth podle tří lékařů, kteří nemoc popsali nezávisle na sobě.

Jednačtyřicetiletá Blanka Klouzalová ze Závady je kvůli neuropatii už dlouho v invalidním důchodu. Nemoc přenesla i na obě své děti. Právě kvůli nim se před dvěma lety obrátila na lékaře Fakultní nemocnice v Praze-Motole, kteří nemoc zkoumají. Spolu pak sestavili rodokmen, který spojil dávné příbuzné.

"Díky spolupráci s vaší početnou rodinou a s kolegy v zahraničí dnes už přesně víme, co způsobuje dědičné onemocnění ve vašem rodu," oznámil lidem pražský neurolog Pavel Seeman. "Kolegové v Belgii díky testům vaší krve odhalili genovou vadu i princip vzniku vašich potíží," vysvětlil.

"Odebrali jsme krev pětapadesáti nemocným i na pohled zdravým členům vaší rodiny. Všimli jsme si, že na rozdíl od jiných pacientů s neuropatií trpíte jen poruchou hybnosti, ne citlivosti svalů. Shodnou mutací trpí také jedna rodina v Belgii, poslali jsme proto vaše DNA tamním odborníkům," líčil Pavel Seeman.

Belgičané zjistili, že příčina nemoci jejich i českého rodu je naprosto shodná: genetická porucha, kvůli které postiženým lidem odumírají buňky v míše. To má vliv na špatnou funkci periferních nervů, které přivádějí vzruchy do svalů, především na nohou. Lékaři míní, že oba rody mohou mít společného předka.

"My už přesně víme, kdo konkrétně nese dědičnou vlohu, i když se u něj nemoc zatím neprojevila. Záleží na vás, zda a kdy bude chtít tyto informace slyšet. Dobře si to rozvažte a pak se objednejte k primářce oddělení genetiky v ostravské fakultní nemocnici Evě Šilhánové," nabádali přítomné členy rodu lékaři z Prahy.

Setkání lékařů s členy rodin z obce Závady a okolí, kteří jsou postiženi po několik generací neuropatií. (8. dubna 2004)

Autoři:






Hlavní zprávy

Další z rubriky

Prostějovská radnice.
Prostějov zůstává bez tajemnice, vítězka tendru se neshodla s primátorkou

Magistrátu v Prostějově se napoprvé nepodařilo obsadit uvolněné místo tajemníka, přestože z výběrového řízení vzešla vítězná kandidátka. Ta porazila další dva...  celý článek

Stavitel Antonín Zavada v ruinách shořelého dřevěného kostela Božího těla v...
Pojišťovna za zničený kostel vyplatí 20 milionů a pomůže s dalšími náklady

Pojišťovna v případě vypáleného kostela v Třinci-Gutech uhradí zřejmě 20 milionů za zničenou stavbu, i náklady spojené s odstraněním trosek, úklidem požářiště...  celý článek

Nanesená vrstva v místě, kudy v minulosti protékala řeka Labe v původním korytu.
V trase budoucí D35 jsou až dvoumetrové naplaveniny, přitekly z Krkonoš

Archeologové pracující na výzkumu v trase budoucí dálnice D35 u Opatovic nad Labem zjistili, že kácení stromů v oblasti Krkonoš mělo za následek masivní nánosy...  celý článek

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.