Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Lékaři vysvětlili záhadnou nemoc

  19:14aktualizováno  19:14
Mimořádná rodinná akce se odehrála v salónku restaurace Neptun v Dolním Benešově na Opavsku. Důvodem sešlosti nebyla žádná oslava či pohřeb, ale unikátní vědecký objev na poli medicíny, který přijel lidem vysvětlit tým lékařů z Fakultní nemocnice v Praze-Motole.

Půl hodiny před čtvrtečním polednem zaplnili salonek členové rodiny Ryškových ze Závady a čtyři desítky jejich blízkých i velmi vzdálených příbuzných. Všichni žijí v obcích na Hlučínsku.

Někteří z nich donedávna nevěděli, že mají společné kořeny se svými sousedy. Mnozí to ale tušili. Viděli totiž, že je trápí zdravotní problémy, které je spojují už na první pohled.

Starší členové rodu, kteří přišli na setkání s pražskými lékaři, se při chůzi opírali o francouzské hole.

Tři z nich seděli v invalidním vozíku. Vědí, že i mnohé z jejich dětí a vnuků čeká stejný osud - ochabne jim svalstvo na nohou. Všem, kteří trpí dědičnou chorobou: periferní neuropatií nazývanou také Charcot-Marie-Tooth podle tří lékařů, kteří nemoc popsali nezávisle na sobě.

Jednačtyřicetiletá Blanka Klouzalová ze Závady je kvůli neuropatii už dlouho v invalidním důchodu. Nemoc přenesla i na obě své děti. Právě kvůli nim se před dvěma lety obrátila na lékaře Fakultní nemocnice v Praze-Motole, kteří nemoc zkoumají. Spolu pak sestavili rodokmen, který spojil dávné příbuzné.

"Díky spolupráci s vaší početnou rodinou a s kolegy v zahraničí dnes už přesně víme, co způsobuje dědičné onemocnění ve vašem rodu," oznámil lidem pražský neurolog Pavel Seeman. "Kolegové v Belgii díky testům vaší krve odhalili genovou vadu i princip vzniku vašich potíží," vysvětlil.

"Odebrali jsme krev pětapadesáti nemocným i na pohled zdravým členům vaší rodiny. Všimli jsme si, že na rozdíl od jiných pacientů s neuropatií trpíte jen poruchou hybnosti, ne citlivosti svalů. Shodnou mutací trpí také jedna rodina v Belgii, poslali jsme proto vaše DNA tamním odborníkům," líčil Pavel Seeman.

Belgičané zjistili, že příčina nemoci jejich i českého rodu je naprosto shodná: genetická porucha, kvůli které postiženým lidem odumírají buňky v míše. To má vliv na špatnou funkci periferních nervů, které přivádějí vzruchy do svalů, především na nohou. Lékaři míní, že oba rody mohou mít společného předka.

"My už přesně víme, kdo konkrétně nese dědičnou vlohu, i když se u něj nemoc zatím neprojevila. Záleží na vás, zda a kdy bude chtít tyto informace slyšet. Dobře si to rozvažte a pak se objednejte k primářce oddělení genetiky v ostravské fakultní nemocnici Evě Šilhánové," nabádali přítomné členy rodu lékaři z Prahy.

Setkání lékařů s členy rodin z obce Závady a okolí, kteří jsou postiženi po několik generací neuropatií. (8. dubna 2004)

Autoři:






Hlavní zprávy

Další z rubriky

Ministr dopravy Dan Ťok přichází na středeční schůzi vlády ve Strakově...
Stavbu obchvatu brzdí ministr, tvrdí starosta Mohelnice. Ťok se ohradil

Ostrá slovní přestřelka se rozhořela mezi starostou Mohelnice a ministrem dopravy Danem Ťokem. Starosta tvrdí, že resort společně s Ředitelstvím silnic a...  celý článek

(Ilustrační snímek)
Chce EU zakázat písmeno „Ř“? Dezinformacím na internetu neujdou ani děti

Závislost na internetu, kyberšikana, dezinformace. Těmto rizikům jsou vystaveny všechny děti, které používají internet. Je proto důležité, aby se mediálně...  celý článek

Ilustrační snímek
Ochránci zvířat pátrají po losovi, od D46 mohl vyrazit k Přerovu či Zlínu

Nevšední pohled se může v těchto dnech naskytnout lidem na střední Moravě, spatřit by zde totiž mohli losa evropského. Ochránci zvířat proto prosí veřejnost o...  celý článek

Kočárky, které přežijí i dva raubíře.
Kočárky, které přežijí i dva raubíře.

Přečtěte si recenze kočárků na eMimino.cz a vyberte ten nejlepší.

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.