Genetickou mutaci objevili ostravští lékaři u rodiny, kde Alzheimerova choroba postihla otce i syna. Oba navíc v době, kdy jim nebylo ani 40 let, uvedla Česká televize. Všechno nasvědčovalo tomu, že jde o nemoc v dědičné formě. Rodina proto odsouhlasila vyšetření, které se v Ostravě provádí.
"Byl to druhý případ v rodině, proto jsme ihned nasadili léčbu a začali také zjišťovat genetickou závislost," uvedla neuroložka z ostravské fakultní nemocnice Petra Bártová.
Lékaři díky speciálnímu přístroji odhalili genetickou mutaci z krve. Další vyšetření pak potvrdila dědičnou zatíženost i u dalších sedmi členů rodiny. "Je to první rodina v Česku, u které se to identifikovalo, je to poměrně vzácná situace," řekla ČT genetička Eva Šilhánová.
Zmutovaný gen, který má chorobu a její včasný nástup na svědomí, se dědí v polovině případů. Podle lékařů pomůže včasná diagnóza k utlumení nemoci. Proto se nyní budou snažit diagnostikovat více rodin, aby jim mohli poskytnout potřebnou péči.
"Genetický podklad těchto chorob nám do budoucna umožní i další výzkum," dodala Bártová.
