Provádějí se tyto testy i u nás? Provádějí se plošně?
Plošně se tyto testy neprovádějí. Provádějí se jen, když je riziko dědičného nádoru. A těch je asi pět až deset procent z celkového počtu nádorů prsu. Osobní nebo rodinná anamnéza musí splňovat určitá kritéria, aby to mělo smysl vyšetřovat. Většinou chceme, aby se v rodině objevil nádor prsu nebo ovaria (vaječníků, pozn. red.) alespoň u dvou žen příbuzných prvního stupně. Typické pro tyto dědičné nádory je, že se objeví v relativně mladém věku, pod čtyřicet padesát let. Jsou na to daná kritéria, kdy to má smysl vyšetřovat. Obvykle začínáme od té ženy v rodině, která již nádor prodělala a pak, při pozitivním nálezu, nabídneme vyšetření dalším členům v rodině, kteří jsou v riziku.
Primář oddělení lékařské genetiky Thomayerovy nemocnice v Praze Vladimír Gregor.
Provádíte tyto testy na vaší klinice?
My s pacienty děláme pohovor. Odebereme DNA a potom laboratorní vyšetření provede jiné pracoviště. A my dostaneme výsledky a tu ženu informujeme a říkáme jí, co a jak dál postupovat.
Jak často se s vyšetřením tohoto (BRCA1) genu setkáváte?
Teď to docela přibývá. Můžeme mít tak dvě pacientky týdně, ale je to velice nárazové.
Myslíte si, že po oznámení Angeliny Jolie vám přibude práce?
Asi to přibude. Tady je potřebná osvěta. Jsou rodiny s obecně vyšší dispozicí k nádorům, ale v té rodině se musí objevit i nádory stejného typu, aby mělo smysl vyšetřovat.
Gen BRCA1 se týká jen rakoviny prsu?
Týká se rakoviny prsu a ovaria.
