Chromozom navíc v důsledku ovlivní celkové psychické a fyzické charakteristiky člověka. Ve většině případů nemoc vznikne neoddělením chromozomů v době, kdy dozrává vajíčko či spermie. Přibližně u deseti procent případů je tato anomálie dědičná.
Downův syndrom postihuje 1 ze 700 dětíJaké jsou možnosti léčby Downova syndromu? |
Jaké jsou příznaky Downova syndromu?
Z fyzických příznaků je nejnápadnější zploštění celého obličeje, zešikmení očí a temeno hlavy bývá rovněž zploštělé. Kožní řasa se objevuje na zátylku a v oblasti očí. Nos je širší, ústa menší než obvykle. Jazyk bývá zvětšený. Celková výška postavy dosahuje 140-160 cm. Ruce jsou kratší a širší s velmi krátkými prsty.
U pacientů je známá vyšší náchylnost k infekcím, často se objevuje šedý zákal a problémy týkající se sluchového ústrojí. Bohužel je i větší riziko výskytu leukemie.
Psychické dovednosti jsou snížené, objevuje se např. neschopnost se učit, která se postupem věku může ještě zhoršovat. Inteligenční kvocient je nižší, ale pacienti jsou přátelští a veselí.
Koho se tato nemoc týká? Riziko výskytu choroby se rapidně zvyšuje s věkem rodiček. Po překročení 45 let je již dle statistických údajů zhruba každé 35. narozené dítě postiženo touto nemocí. U matek, které mají již jedno dítě postiženo nebo mají v příbuzenstvu nemocné Downovým syndromem, je pravděpodobnost výskytu vyšší. Nejvíce případů je v rodinách, kde Downův syndrom zatím nebyl diagnostikován. Pokud se v takové rodině vyskytne, je pravděpodobnost, že by se objevil i u dalšího potomka, mizivá.
Prevence a léčba
Přímá léčba Downova syndromu neexistuje. Důležitá je diagnostika doprovodných potíží a chorob. Spolu s Downovým syndromem se často vyskytují i různé choroby srdce. Některé jsou léčitelné, jiné odstranit nejdou. U některých pacientů je třeba zajistit částečnou či celodenní péči, jíní mohou žít vcelku samostatně. Obecně ale platí, že na psychický stav pacienta má pozitivní vliv specializovaná psychoterapie a zvláštní vzdělávací programy.
Prevencí se zde rozumí včasná diagnostika v době těhotenství, zvláště u matek se zvýšeným rizikem. Již po 14 týdnech těhotenství lze v krvi matky objevit látky, které ukazují na genetické poruchy. Jako nejspolehlivější test se považuje odběr plodové vody, dále lze diagnózu stanovit pomocí ultrazvuku.
